{"id":{"repo_id":"freiburg-diss","oai_identifier":"oai:freidok.uni-freiburg.de:1530"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/freiburg-diss/oai:freidok.uni-freiburg.de:1530","repository":{"repo_id":"freiburg-diss","name":"University of Freiburg","base_url":"https://freidok.uni-freiburg.de/oai/oai2.php"},"display":{"title":"Genetische Determinanten des Renin-Angiotensin-Systems und ihre Bedeutung für die maximale Sauerstoffaufnahme bei hochtrainierten Ausdauerathleten und Normalpersonen","abstract":"Faktoren, welche die menschliche Physiologie und Ausdauerleistungsfähigkeit beeinflussen, sind sehr komplex. So werden z.B. die maximale Sauerstoffaufnahme, Blutdruck, Fettmasse, Trainingsgewohnheiten etc. von der lebenslangen Interaktion zahlreicher genetischer und äußerer Faktoren beeinflusst. Auch auf Ebene der DNA wird ein heterogenes polygenetisches Geschehen vermutet, welches zu den beobachteten interindividuellen Variationen in der Ausprägung der Ausdauerleistungsfähigkeit führt.
Ziel der vorliegenden Arbeit war es, im Rahmen der GENATHLETE-Fallvergleichsstudie, den I/D-Polymorphismus des ACE-Gens, den A1166C-Polymorphismus des AT1-Gens und den G1675A-Polymorphismus des AT2-Gens auf eine Assoziation mit dem Phänotyp der maximalen Sauerstoffaufnahme (VO2max) zu untersuchen. Für alle drei Polymorphismen wurden bei insgesamt 307 Athleten mit einer VO2max>75ml/kg/min-1 und bei 308 Kontrollen mit einer VO2max< 50ml/kg/min-1 nordamerikanischer, finnischer und deutscher Herkunft der Allel-, Genotyp- und Trägerstatus bestimmt. Alle Probanden waren kaukasischer Herkunft und die Verteilung der Probanden in beiden Kollektiven, bezüglich ihrer regionalen Herkunft ausgeglichen. Für die Genotypisierung wurde genomische DNA aus dem Vollblut der Probanden isoliert und mittels PCR amplifiziert. In einem weiteren Schritt wurden die PCR-Produkte elektrophoretisch aufgetrennt und in einer UV-Lichtdarstellung ausgewertet. Die statistische Analyse erfolgte durch Pearsons Chi2-Test.
Die Ergebnisse dieser Arbeit im Rahmen der GENATHLETE-Studie zeigten für alle drei untersuchten genetischen Marker keinen signifikanten Zusammenhang zwischen den Genotypen und der Ausdauerleistungsfähigkeit, gemessen durch den Parameter der VO2max.
Allgemein bestätigen unsere Ergebnisse den Trend anderer Arbeiten zu allen drei untersuchten genetischen Markern, dass positive Assoziationsergebnisse aus kleinen Studienkollektiven in großen Studien häufig nicht bestätigt werden konnten.
Ein signifikanter Unterschied findet sich bezüglich der Allelverteilung der untersuchten Polymorphismen des AT1- und AT2-Rezeptorgens der Finnen im Vergleich zu den Deutschen und Nordamerikanern. Dieses Ergebnis verdeutlicht die ethnische Heterogenität des genetischen Erbguts.
Demzufolge können alle von uns aufgestellten Nullhypothesen bestätigt werden und ein signifikanter Zusammenhang zwischen den drei von uns untersuchten Polymorphismen aus dem Renin-Angiotensin-System und dem Phänotyp maximale Sauerstoffaufnahme erscheint aufgrund der Ergebnisse dieser Arbeit äußerst unwahrscheinlich.","abstract_html":"Faktoren, welche die menschliche Physiologie und Ausdauerleistungsfähigkeit beeinflussen, sind sehr komplex. So werden z.B. die maximale Sauerstoffaufnahme, Blutdruck, Fettmasse, Trainingsgewohnheiten etc. von der lebenslangen Interaktion zahlreicher genetischer und äußerer Faktoren beeinflusst. Auch auf Ebene der DNA wird ein heterogenes polygenetisches Geschehen vermutet, welches zu den beobachteten interindividuellen Variationen in der Ausprägung der Ausdauerleistungsfähigkeit führt. <br>Ziel der vorliegenden Arbeit war es, im Rahmen der GENATHLETE-Fallvergleichsstudie, den I/D-Polymorphismus des ACE-Gens, den A1166C-Polymorphismus des AT1-Gens und den G1675A-Polymorphismus des AT2-Gens auf eine Assoziation mit dem Phänotyp der maximalen Sauerstoffaufnahme (VO2max) zu untersuchen. Für alle drei Polymorphismen wurden bei insgesamt 307 Athleten mit einer VO2max>75ml/kg/min-1 und bei 308 Kontrollen mit einer VO2max< 50ml/kg/min-1 nordamerikanischer, finnischer und deutscher Herkunft der Allel-, Genotyp- und Trägerstatus bestimmt. Alle Probanden waren kaukasischer Herkunft und die Verteilung der Probanden in beiden Kollektiven, bezüglich ihrer regionalen Herkunft ausgeglichen. Für die Genotypisierung wurde genomische DNA aus dem Vollblut der Probanden isoliert und mittels PCR amplifiziert. In einem weiteren Schritt wurden die PCR-Produkte elektrophoretisch aufgetrennt und in einer UV-Lichtdarstellung ausgewertet. Die statistische Analyse erfolgte durch Pearsons Chi2-Test. <br>Die Ergebnisse dieser Arbeit im Rahmen der GENATHLETE-Studie zeigten für alle drei untersuchten genetischen Marker keinen signifikanten Zusammenhang zwischen den Genotypen und der Ausdauerleistungsfähigkeit, gemessen durch den Parameter der VO2max. <br>Allgemein bestätigen unsere Ergebnisse den Trend anderer Arbeiten zu allen drei untersuchten genetischen Markern, dass positive Assoziationsergebnisse aus kleinen Studienkollektiven in großen Studien häufig nicht bestätigt werden konnten. <br>Ein signifikanter Unterschied findet sich bezüglich der Allelverteilung der untersuchten Polymorphismen des AT1- und AT2-Rezeptorgens der Finnen im Vergleich zu den Deutschen und Nordamerikanern. Dieses Ergebnis verdeutlicht die ethnische Heterogenität des genetischen Erbguts. <br>Demzufolge können alle von uns aufgestellten Nullhypothesen bestätigt werden und ein signifikanter Zusammenhang zwischen den drei von uns untersuchten Polymorphismen aus dem Renin-Angiotensin-System und dem Phänotyp maximale Sauerstoffaufnahme erscheint aufgrund der Ergebnisse dieser Arbeit äußerst unwahrscheinlich.","abstract_has_math":false,"creators":["Funke, Stefanie"],"institution":null,"degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":["Berg, Aloys"],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":null,"date_issued":"","date_published":null,"updated_at":"2026-07-24T02:22:16Z","subjects":["Maximale Sauerstoffaufnahme","Fallvergleichsstudie","renin-angiotensin-system","sportsmedicine","physical endurance performance","maximal oxygen uptake","case-control-study"],"languages":[],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[]},"links":{"outbound_url":"https://freidok.uni-freiburg.de/data/1530","outbound_label":"Repository record","outbound_source":"source_url"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:contributor","label":"Contributor","values":["Berg, Aloys"]},{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["Funke, Stefanie"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["DoctoralThesis"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["Maximale Sauerstoffaufnahme","Fallvergleichsstudie","renin-angiotensin-system","sportsmedicine","physical endurance performance","maximal oxygen uptake","case-control-study"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description.abstract","label":"Abstract","values":["Faktoren, welche die menschliche Physiologie und Ausdauerleistungsfähigkeit beeinflussen, sind sehr komplex. So werden z.B. die maximale Sauerstoffaufnahme, Blutdruck, Fettmasse, Trainingsgewohnheiten etc. von der lebenslangen Interaktion zahlreicher genetischer und äußerer Faktoren beeinflusst. Auch auf Ebene der DNA wird ein heterogenes polygenetisches Geschehen vermutet, welches zu den beobachteten interindividuellen Variationen in der Ausprägung der Ausdauerleistungsfähigkeit führt.
Ziel der vorliegenden Arbeit war es, im Rahmen der GENATHLETE-Fallvergleichsstudie, den I/D-Polymorphismus des ACE-Gens, den A1166C-Polymorphismus des AT1-Gens und den G1675A-Polymorphismus des AT2-Gens auf eine Assoziation mit dem Phänotyp der maximalen Sauerstoffaufnahme (VO2max) zu untersuchen. Für alle drei Polymorphismen wurden bei insgesamt 307 Athleten mit einer VO2max>75ml/kg/min-1 und bei 308 Kontrollen mit einer VO2max< 50ml/kg/min-1 nordamerikanischer, finnischer und deutscher Herkunft der Allel-, Genotyp- und Trägerstatus bestimmt. Alle Probanden waren kaukasischer Herkunft und die Verteilung der Probanden in beiden Kollektiven, bezüglich ihrer regionalen Herkunft ausgeglichen. Für die Genotypisierung wurde genomische DNA aus dem Vollblut der Probanden isoliert und mittels PCR amplifiziert. In einem weiteren Schritt wurden die PCR-Produkte elektrophoretisch aufgetrennt und in einer UV-Lichtdarstellung ausgewertet. Die statistische Analyse erfolgte durch Pearsons Chi2-Test.
Die Ergebnisse dieser Arbeit im Rahmen der GENATHLETE-Studie zeigten für alle drei untersuchten genetischen Marker keinen signifikanten Zusammenhang zwischen den Genotypen und der Ausdauerleistungsfähigkeit, gemessen durch den Parameter der VO2max.
Allgemein bestätigen unsere Ergebnisse den Trend anderer Arbeiten zu allen drei untersuchten genetischen Markern, dass positive Assoziationsergebnisse aus kleinen Studienkollektiven in großen Studien häufig nicht bestätigt werden konnten.
Ein signifikanter Unterschied findet sich bezüglich der Allelverteilung der untersuchten Polymorphismen des AT1- und AT2-Rezeptorgens der Finnen im Vergleich zu den Deutschen und Nordamerikanern. Dieses Ergebnis verdeutlicht die ethnische Heterogenität des genetischen Erbguts.
Demzufolge können alle von uns aufgestellten Nullhypothesen bestätigt werden und ein signifikanter Zusammenhang zwischen den drei von uns untersuchten Polymorphismen aus dem Renin-Angiotensin-System und dem Phänotyp maximale Sauerstoffaufnahme erscheint aufgrund der Ergebnisse dieser Arbeit äußerst unwahrscheinlich.","Factors, that are influencing human physiology and physical endurance performance are very complex. Bloodpressure, body fat, physical activity level and endurance performance measured by the maximal oxygen uptake for example present factors that are influenced by a lifelong interaction of genetical and environmental factors.
Research focused at the genetic level of different phenotypes reveal that individual differences for physical endurance performance might be caused by different DNA sequence variations, gene-environment interaction and gene-gene interaction.
The aim of this study was in the context of the international GENATHLETE-study to evaluate a possible linkage of three genetic markers of the renin-angiotensin-system (the I/D polymorphism of the ACE-gene, the A1166C-plymorphism of the AT1-gene and the G1675A-polymorphism of the AT2-gene) and the phenotype of the maximal oxygen uptake (VO2max).
Therefor we used a case-control-study and examined 307 elite endurance athletes with a VO2max >75ml/kg/min-1 and 308 sedentary controls with a VO2max < 50ml/kg/min-1 . The athletes were recruited from North America, Finland and Germany and were all of a caucasian background.
The maximal oxygen uptake was determined in the course of incremental exercise tests on cycle ergometers. Genomic DNA was isolated from the subjects’ blood cells, the polymorphisms were typed with a PCR-based method and the statistical analysis was done with a c2-test to compare the polymorphisms allele and genotype frequencies between athletes and controls.
The results of this study revealed no significant linkage between the three examined genetic markers of the renin-angiotensin-system and the physical endurance performance measured by the maximal oxygen uptake. In general this study based on a large number of subjects failed to confirm the former positive findings arising from studies with smaller cohorts."]},{"key":"dc:format.medium","label":"Dc Format Medium","values":["application/pdf"]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Genetische Determinanten des Renin-Angiotensin-Systems und ihre Bedeutung für die maximale Sauerstoffaufnahme bei hochtrainierten Ausdauerathleten und Normalpersonen","Genetical markers of the renin-angiotensin-system und their relevance for the maximal oxygen uptake of elite endurance athletes and sedentary controls"]}]}],"canonical_facts":{"dc:contributor":["Berg, Aloys"],"dc:creator":["Funke, Stefanie"],"dc:description.abstract":["Faktoren, welche die menschliche Physiologie und Ausdauerleistungsfähigkeit beeinflussen, sind sehr komplex. So werden z.B. die maximale Sauerstoffaufnahme, Blutdruck, Fettmasse, Trainingsgewohnheiten etc. von der lebenslangen Interaktion zahlreicher genetischer und äußerer Faktoren beeinflusst. Auch auf Ebene der DNA wird ein heterogenes polygenetisches Geschehen vermutet, welches zu den beobachteten interindividuellen Variationen in der Ausprägung der Ausdauerleistungsfähigkeit führt.
Ziel der vorliegenden Arbeit war es, im Rahmen der GENATHLETE-Fallvergleichsstudie, den I/D-Polymorphismus des ACE-Gens, den A1166C-Polymorphismus des AT1-Gens und den G1675A-Polymorphismus des AT2-Gens auf eine Assoziation mit dem Phänotyp der maximalen Sauerstoffaufnahme (VO2max) zu untersuchen. Für alle drei Polymorphismen wurden bei insgesamt 307 Athleten mit einer VO2max>75ml/kg/min-1 und bei 308 Kontrollen mit einer VO2max< 50ml/kg/min-1 nordamerikanischer, finnischer und deutscher Herkunft der Allel-, Genotyp- und Trägerstatus bestimmt. Alle Probanden waren kaukasischer Herkunft und die Verteilung der Probanden in beiden Kollektiven, bezüglich ihrer regionalen Herkunft ausgeglichen. Für die Genotypisierung wurde genomische DNA aus dem Vollblut der Probanden isoliert und mittels PCR amplifiziert. In einem weiteren Schritt wurden die PCR-Produkte elektrophoretisch aufgetrennt und in einer UV-Lichtdarstellung ausgewertet. Die statistische Analyse erfolgte durch Pearsons Chi2-Test.
Die Ergebnisse dieser Arbeit im Rahmen der GENATHLETE-Studie zeigten für alle drei untersuchten genetischen Marker keinen signifikanten Zusammenhang zwischen den Genotypen und der Ausdauerleistungsfähigkeit, gemessen durch den Parameter der VO2max.
Allgemein bestätigen unsere Ergebnisse den Trend anderer Arbeiten zu allen drei untersuchten genetischen Markern, dass positive Assoziationsergebnisse aus kleinen Studienkollektiven in großen Studien häufig nicht bestätigt werden konnten.
Ein signifikanter Unterschied findet sich bezüglich der Allelverteilung der untersuchten Polymorphismen des AT1- und AT2-Rezeptorgens der Finnen im Vergleich zu den Deutschen und Nordamerikanern. Dieses Ergebnis verdeutlicht die ethnische Heterogenität des genetischen Erbguts.
Demzufolge können alle von uns aufgestellten Nullhypothesen bestätigt werden und ein signifikanter Zusammenhang zwischen den drei von uns untersuchten Polymorphismen aus dem Renin-Angiotensin-System und dem Phänotyp maximale Sauerstoffaufnahme erscheint aufgrund der Ergebnisse dieser Arbeit äußerst unwahrscheinlich.","Factors, that are influencing human physiology and physical endurance performance are very complex. Bloodpressure, body fat, physical activity level and endurance performance measured by the maximal oxygen uptake for example present factors that are influenced by a lifelong interaction of genetical and environmental factors.
Research focused at the genetic level of different phenotypes reveal that individual differences for physical endurance performance might be caused by different DNA sequence variations, gene-environment interaction and gene-gene interaction.
The aim of this study was in the context of the international GENATHLETE-study to evaluate a possible linkage of three genetic markers of the renin-angiotensin-system (the I/D polymorphism of the ACE-gene, the A1166C-plymorphism of the AT1-gene and the G1675A-polymorphism of the AT2-gene) and the phenotype of the maximal oxygen uptake (VO2max).
Therefor we used a case-control-study and examined 307 elite endurance athletes with a VO2max >75ml/kg/min-1 and 308 sedentary controls with a VO2max < 50ml/kg/min-1 . The athletes were recruited from North America, Finland and Germany and were all of a caucasian background.
The maximal oxygen uptake was determined in the course of incremental exercise tests on cycle ergometers. Genomic DNA was isolated from the subjects’ blood cells, the polymorphisms were typed with a PCR-based method and the statistical analysis was done with a c2-test to compare the polymorphisms allele and genotype frequencies between athletes and controls.
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