Models and tools for multi-omics analysis of non communicable diseases [Modelli e strumenti per l'analisi multi-omica delle malattie non trasmissibili]

Questa tesi fornisce un'esplorazione approfondita dei dati molecolari relativi alle malattie non trasmissibili, con particolare attenzione al carcinoma mammario triplo negativo (TNBC) e alla sindrome di Sjögren. L'estrazione di informazioni da questo tipo di dati richiede competenze in bioinformatica e tali analisi possono essere piuttosto impegnative per gli utenti non esperti. Per questo motivo, ci siamo proposti di sviluppare pipeline e strumenti per analizzare facilmente i dati multi-omici relativi alle malattie non trasmissibili. Pertanto, in questa tesi introdurremo i seguenti progetti:(i) Un approccio di machine learning multi-omico per prevedere la prognosi dei pazienti con TNBC, integrando dati da diverse omiche (trascrittomica, genomica e microbioma);(ii) Geneslator, un pacchetto R che consente la conversione tra vari identificatori genici;(iii) una Shiny App con un'interfaccia user-friendly che permette ai ricercatori di interrogare i dati bulk RNA-Seq di una coorte di controllo della malattia (Sjögren/sicca).I metodi sviluppati in questo studio sono versatili e possono essere applicati a diversi tipi di malattie per cui sono disponibili dati.

Grantor dc:publisher

Università degli studi di Catania

Year dc:date

2025

Author dc:creator

• CAVALLARO, GIULIA

Contributors dc:contributor

• PULVIRENTI, ALFREDO
• RAPISARDA, Andrea

• Non communicable disease
• Multi-omic
• Machine learning
• Data integration
• Malattie non trasmissibili
• Multi-omico
• Integrazione dei dati

Statement dc:rights

• info:eu-repo/semantics/openAccess
• license:NON PUBBLICO - Accesso privato/ristretto
• license uri:iris.PRI01

Language dc:language

eng

Handle dc:identifier

https://hdl.handle.net/20.500.11769/685462

OAI identifier oai:identifier

oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/685462