L’ECOGRAFIA DIAFRAMMATICA E LA VALUTAZIONE DEI MUSCOLI RESPIRATORI IN PAZIENTI CON ATASSIA-TELEANGECTASIA
L’atassia-teleangectasia (AT) (OMIM #208900) è una rara sindrome da instabilità genomica, autosomica recessiva, multisistemica, causata da mutazioni bialleliche del gene ATM, che codifica la proteina ATM. La patologia polmonare è causa significativa di morbidità e mortalità nell’atassia-teleangectasia. Nella patologia polmonare AT possono essere individuati tre diversi fenotipi tra loro correlati: disregolazione immunitaria che determina ricorrenti infezioni respiratoire delle vie aeree superiori ed inferiori con formazione di bronchiectasie; patologia polmonare correlata al disturbo della deglutizione e tosse non efficace legati al deterioramento neurologico, con rischio di aspirazione; fibrosi polmonare/ILD. Lo scopo della studio è valutare la funzionalità diaframmatica e la forza dei muscoli respiratori in pazienti AT, in particolare quattro pazienti con mutazione nota [1F, 3M] in stadi diversi di progressione di malattia. Tutti i soggetti hanno eseguito test di funzionalità polmomare (spirometria, MIP, MEP), monitoraggio respiratorio notturno (PSG) ed esame ecografico con valutazione dello spessore diaframmatico e dei suoi movimenti di escursione. La modalità B-mode è stata applicata per lo studio del diaframma e quella M-mode è stata utilizzata per la registrazione dell’ampiezza della contrazione diaframmatica durante il respiro tranquillo e profondo. I risultati sono stati confrontati con i dati di letteratura. I valori rilevati di MIP, MEP, QB e DB sono inferiori se confrontati con quelli riportati per soggetti bambini e adulti in buona salute. Il campione di pazienti in oggetto è piccolo e non è possibile ottenere risultati definitivi, ma sono soltato i primi risultati disponibili ed il lavoro procede con la raccolta dati.
ATAXIA-TELEANGIECTASIA, LUNG DISEASE, DIAPHRAGMATIC ULTRASOUND, LUNG ULTRASOUND, ATASSIA-TELEANGECTASIA, PATOLOGIA POLMONARE, ECOGRAFIA DIAFRAMMATICA, ECOGRAFIA POLMONARE
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