L'IPERINSULINISMO CONGENITO DELL'INFANZIA E IL REGISTRO ITALIANO (RICI)
Con il termine di Iperinsulinismo Congenito dell'Infanzia (CHI) ci si riferisce ad un gruppo eterogeneo di malattie, differenti tra loro dal punto di vista clinico, genetico e anatomopatologico. Nonostante i progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari alla base di questa patologia e nella diagnostica delle diverse forme di CHI molto è ancora da fare per migliorare la prognosi dei pazienti affetti. Inoltre, l'incidenza delle principali complicanze correlate all'ipoglicemia persistente, riportate con incidenza del 50% in alcune casistiche (3), si è solo leggermente ridotta negli ultimi vent'anni, il che sta ad indicare che la corretta gestione e il corretto trattamento di questa malattia sono ancora da migliorare (4,5,6).Questa tesi di Dottorato verte sui risultati ottenuti con l'istituzione del Registro, e la relativa analisi dei dati raccolti ad oggi.
congenital hyperinsulinism, hypoglicaemia neonatal, DiHI FoHI
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