{"id":{"repo_id":"catania","oai_identifier":"oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/583663"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/catania/oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/583663","repository":{"repo_id":"catania","name":"Università degli Studi di Catania","base_url":"https://www.iris.unict.it/oai/request"},"display":{"title":"Caratterizzazione molecolare delle delezioni parziali del gene DAZ: come e perchè","abstract":"Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento.","abstract_html":"Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento.","abstract_has_math":false,"creators":["LA ROSA, SALVATORE"],"institution":"Università degli studi di Catania","degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":["TRAVALI, Salvatore","VICARI, Enzo Saretto"],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2011,"date_issued":"2011-11-24","date_published":"2011-11-24","updated_at":"2026-07-24T01:35:15Z","subjects":["Fertility, microdeletion, DAZ"],"languages":["ita"],"rights":["info:eu-repo/semantics/openAccess","license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright","license uri:iris.PUB02"],"rights_urls":[],"identifier_entries":[]},"links":{"outbound_url":"https://hdl.handle.net/20.500.11769/583663","outbound_label":"Handle","outbound_source":"dc:identifier"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:contributor","label":"Contributor","values":["LA ROSA, Salvatore","TRAVALI, Salvatore","VICARI, Enzo Saretto"]},{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["LA ROSA, SALVATORE"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date","label":"Dc Date","values":["2011-11-24"]},{"key":"dc:publisher","label":"Institution","values":["Università degli studi di Catania","place:Catania"]},{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["info:eu-repo/semantics/doctoralThesis"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["Fertility, microdeletion, DAZ"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language","label":"Dc Language","values":["ita"]},{"key":"dc:rights","label":"Dc Rights","values":["info:eu-repo/semantics/openAccess","license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright","license uri:iris.PUB02"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["https://hdl.handle.net/20.500.11769/583663"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description","label":"Description","values":["Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Caratterizzazione molecolare delle delezioni parziali del gene DAZ: come e perchè"]}]}],"canonical_facts":{"dc:contributor":["LA ROSA, Salvatore","TRAVALI, Salvatore","VICARI, Enzo Saretto"],"dc:creator":["LA ROSA, SALVATORE"],"dc:date":["2011-11-24"],"dc:description":["Lo studio delle cause genetiche di infertilità maschile derivanti da alterazioni cromosomiche, geniche e microdelezioni della regione AZF è ben standardizzato e le metodiche attualmente in uso sono sufficienti ad individuarle e caratterizzarle. Per quanto riguarda invece le delezioni parziali dei geni multicopia presenti sul cromosoma Y, e potenziali causa di infertilità, non esiste ancor oggi una tecnica semplice e univoca che ne permetta un¿esatta discriminazione e quantizzazione. Il nostro studio si è incentrato sul cluster DAZ poichè oltre ad essere un gene multi copia, è attualmente uno dei maggiori geni candidati per il fenotipo AZF. Al fine di individuare delezioni parziali del cluster DAZ sono stati utilizzati differenti approcci molecolari: Single Variant Nucleotide (SNV), Real Time PCR, Sequenziamento."],"dc:identifier":["https://hdl.handle.net/20.500.11769/583663"],"dc:language":["ita"],"dc:publisher":["Università degli studi di Catania","place:Catania"],"dc:rights":["info:eu-repo/semantics/openAccess","license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright","license uri:iris.PUB02"],"dc:subject":["Fertility, microdeletion, DAZ"],"dc:title":["Caratterizzazione molecolare delle delezioni parziali del gene DAZ: come e perchè"],"dc:type":["info:eu-repo/semantics/doctoralThesis"]},"updated_at":"2026-07-24T01:35:15Z"}