INFEZIONI CONGENITE: ESPERIENZA TRIENNALE DI UN SINGOLO CENTRO

Introduzione: il termine “infezioni congenite” si riferisce alle infezioni a trasmissione materno-fetale. Si stima che le gestanti abbiano un rischio di infezione superiore rispetto alla popolazione generale in quanto spesso caregivers di bambini in età prescolare. La trasmissione dell’infezione al feto è inoltre agevolata da modifiche della risposta immunologica tipiche della gestazione. Le conseguenze di una infezione fetale acquisita in utero sono numerose, da aborto e morte intrauterina del feto, a prematurità e, nei casi di gravidanza a termine, restrizione della crescita endouterina e manifestazioni postnatali sistemiche o localizzate. In molti casi l’infezione non è evidente alla nascita e si manifesta successivamente nel corso dell’infanzia. I microrganismi coinvolti nelle infezioni congenite vengono indicati con l’acronimo TORCHES CLAP. Questo studio si focalizza sulle due infezioni congenite di più comune riscontro: la toxoplasmosi congenita e l’infezione congenita da Cytomegalovirus (CMV). Obiettivi: l’obiettivo del nostro studio è quello di stimare l’incidenza delle infezioni congenite in una coorte di neonati e di valutare le manifestazioni a distanza di tipo neurologico, oculare ed uditivo tra gli infetti. Inoltre, lo studio si propone di correlare il tasso di trasmissione materno-fetale e l’incidenza di casi sintomatici con l’età gestazionale alla sieroconversione materna, con il trattamento prenatale (per quel che riguarda la toxoplasmosi) e postnatale. Soggetti, Materiali e Metodi: la prima parte dello studio è stata condotta in una coorte di 220 pazienti reclutati da 3 Ospedali della città di Catania (l’Ospedale Cannizzaro, l’Ospedale Garibaldi ed il Policlinico) per il sospetto di infezione congenita da Toxoplasma gondii dal 1996 al 2020 [M 116 (52.7%), F 104 (47.2%); età media di arruolamento: 1.28 mesi]. I pazienti sono stati selezionati tramite lo screening prenatale in 217 casi (98.6%) o a seguito di una visita oculistica di controllo in 3 casi. La seconda parte dello studio è stata condotta su una coorte di 43 neonati da madri affette da infezione da CMV in gravidanza reclutate dall’Ospedale Universitario Policlinico-San Marco dal 2017 al 2020 [M 16 (52%), F 15 (48%)]. Tutti i pazienti sono stati selezionati tramite lo screening prenatale. In entrambi i gruppi i parametri analizzati sono stati: anamnesi gestazionale, anamnesi neonatale e follow up a breve e a lungo termine. Risultati: per quel che riguarda la toxoplasmosi congenita, abbiamo osservato un tasso di trasmissione materno-fetale del 13.8% (29/220). Non è stata riscontrata alcuna correlazione tra il rischio di infezione fetale e l’età materna (OR=0.33, p=0.124), né con il tipo di trattamento prenatale (spiramicina seguita da pirimetamina-sulfadiazina versus spiramicina o pirimentamina-sulfadiazina in monoterapia) (OR=1.88, p=0.254). L’analisi della correlazione tra tasso di trasmissione materno-fetale ed età gestazionale alla sieroconversione materna ha mostrato una correlazione diretta statisticamente significativa tra i due parametri: tasso di trasmissione del 5% al primo trimestre (OR=0.12), 23% al secondo (OR=1.18) e 63% al terzo trimestre (OR=5.8; p<0.001). Per quel che riguarda l’infezione congenita da CMV, il tasso di trasmissione materno-fetale osservato è stato del 72% (31/43). Non è stata riscontrata alcuna differenza tra i tre trimestri di gestazione alla sieroconversione materna (I, II e III) in termini di infezione fetale. Per quel che concerne il tipo d’infezione materna (primaria versus secondaria), è stato osservato un incremento della trasmissione materno-fetale nelle infezioni primarie, rispetto alle secondarie. Inoltre, tra i 29 pazienti affetti da toxoplasmosi congenita, abbiamo osservato un tasso di casi sintomatici del 20% alla nascita e del 59% nel follow up a lungo termine, di cui il 10% manifestava microcefalia, il 19% anomalie cerebrali all’ecografia transfontanellare, il 4% anomalie del comportamento, il 7% epilessia ed il 7% ritardo psicomotorio associato a disturbo del comportamento. Il 38.7% (n 12) dei bambini con infezione congenita da CMV ha manifestato sequele neurologiche, in particolare ritardo del linguaggio (58.3%), ritardo motorio (50%), epilessia (8.3%), microcefalia (8.3%) e disturbo del comportamento (8.3%). La sordità neurosensoriale è stata diagnosticata in 2 lattanti (7.5%). Non è stata osservata alcuna correlazione tra l’età gestazionale alla sieroconversione materna e le manifestazioni cliniche, sia nella toxoplasmosi congenita che dalla infezione congenita da CMV. Per quanto riguarda il tipo di infezione materna, non abbiamo osservato alcuna differenza tra infezione primaria e infezione secondaria da CMV nel causare una infezione congenita sintomatica nel neonato/bambino. Per quanto riguarda l’infezione congenita da CMV, abbiamo indagato alcuni parametri neonatali quali predittori di outcome neurologico e uditivo. La presenza di DNA virale nel sangue del neonato correla con un aumentato rischio di malattia sintomatica. Non è stata osservata invece alcuna correlazione tra la carica virale urinaria e le manifestazioni neurologiche ed uditive. Conclusioni: lo screening sierologico prenatale è efficace nel selezionare i neonati che devono essere sottoposti al follow up ed al trattamento per infezioni congenite. I risultati del nostro studio sono in accordo con la letteratura per alcuni aspetti (correlazione diretta tra epoca di sieroconversione materna e tasso di trasmissione materno-fetale nella toxoplasmosi) ed in contraddizione per altri (non abbiamo osservato alcuna correlazione statisticamente significativa tra epoca gestazionale alla sieroconversione materna e tasso di casi sintomatici). Ulteriori studi randomizzati controllati potrebbero meglio chiarire l’evoluzione della patologia in epoca prenatale e postnatale ed il contributo di ciascuna variabile nel determinare l’infezione e le sue manifestazioni.

Grantor dc:publisher

Università degli studi di Catania

Year dc:date

2021

Author dc:creator

• GAROZZO, MARIA TERESA

Contributors dc:contributor

• RUGGIERI, MARTINO

• congenital infections , Toxoplasma gondii, Cytomegalovirus, eye, Central nervous system, Auditory apparatus
• infezioni congenite, Toxoplasma gondii, Cytomegalovirus, occhio, Sistema nervoso centrale, Apparato uditivo

Statement dc:rights

• info:eu-repo/semantics/openAccess
• license:PUBBLICO - Pubblico con Copyright
• license uri:iris.PUB02

Language dc:language

ita

Handle dc:identifier

https://hdl.handle.net/20.500.11769/581604

OAI identifier oai:identifier

oai:www.iris.unict.it:20.500.11769/581604