1q21.1 syndrome: A perspective on Structural Variant detection & the evolutionary profile of associated protein domains

Pese a que el síndrome 1q21.1 ha sido descrito clínicamente, sus causas genéticas se desconocen. Esta región es altamente repetitiva y por ello requiere tecnologías de secuenciación basadas en long reads para poder genotipar a sus pacientes de forma precisa. Además, 1q21.1 comprende múltiples duplicaciones segmentarias, tales como los dominios Olduvai, asociados con macro- y microcefalia. El primer objetivo de este estudio es diseñar un pipeline de detección de variantes estructurales a partir de secuenciación con long reads. El proyecto incluye la simulación de genomas con diversas variantes estructurales y la simulación de reads de secuenciación que permitan validar la aplicación de este pipeline. El segundo objetivo es analizar la filogenia de los dominios Olduvai durante la evolución. Los resultados muestran que el diseño del pipeline es exitoso y permite la identificación de las variantes estructurales simuladas. Este pipeline puede ser mejorado y aplicado a pacientes reales. Además, los dominios Olduvai se encuentran altamente conservados en su secuencia ancestral, mientras que sufren diversificación de secuencias en regiones de duplicación segmentaria. El estudio filogenético indica que los dominios Olduvai juegan un rol relevante en diversas especies. En definitiva, este estudio es un enfoque introductorio al análisis de variantes estructurales a partir de long reads y también permite resaltar la importancia de los dominios Olduvai en la evolución de primates a humanos.

Grantor dc:publisher

Universitat Oberta de Catalunya (UOC)

Year dc:date.issued

2021

Author dc:creator

• España Bonilla, Paula

• long-reads
• olduvai
• simulation
• lectures llargues
• simulació
• lecturas largas
• simulación

Statement dc:rights

• CC BY-NC-ND

Licence dc:rights.uri

• http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/

Language dc:language.iso

eng

Handle dc:identifier.uri

http://hdl.handle.net/10609/127367

OAI identifier oai:identifier

oai:openaccess.uoc.edu:10609/127367