{"id":{"repo_id":"brazil-ufpe","oai_identifier":"oai:repositorio.ufpe.br:123456789/49443"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/brazil-ufpe/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/49443","repository":{"repo_id":"brazil-ufpe","name":"Brazil UFPE","base_url":"https://repositorio.ufpe.br/oai/request"},"display":{"title":"Anemia de Fanconi em Pernambuco : caracterização clínica e genética","abstract":"Anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara, autossômica recessiva caracterizada por fragilidade cromossômica decorrente do defeito no sistema de reparo do DNA. A clínica da doença é heterogênea variando de pacientes assintomáticos até fenótipos mais graves que envolvem alterações na pele, baixa estatura, alterações esqueléticas e falência medular. O diagnóstico é realizado a partir do teste de fragilidade cromossômica usando agentes alquilantes como mitomicina C (MMC) e/ou diepoxibutano (DEB) ou, ainda pela identificação de mutações nos genes FANCS. No Brasil não existem dados epidemiológicos a respeito da doença e poucos centros realizam o teste diagnóstico de fragilidade cromossômica, que até o momento era ausente nos centros da região Nordeste. Dessa forma, o objetivo deste trabalho foi diagnosticar através da MMC e traçar o perfil clínico e genético dos genes FANCs dos pacientes pediátricos com AF do estado de Pernambuco. No período de 2018 a março de 2022, foram estudados 16 de 100 pacientes suspeitos para AF. Dentre os pacientes AF foi observado uma pequena prevalência no sexo feminino (55%), e as principais alterações clínicas foram manchas café com leite (60%) e anormalidades esqueléticas (53%). A análise de citogenética da medula óssea realizada em oito pacientes AF, mostrou em caso a trissomia clonal do cromossomo 21. O estudo molecular realizado em 6 pacientes mostrou o acometimento do gene FANCA em 66,6% apresentando as seguintes mutações: c.2535_2526delCT, c.4011-2A>C, c.1475A>G e c.3788_3790delTCT. O outro gene acometido foi o FANCG (33%) apresentando as mutações: c.1077-2A>G e c.908T>C. A partir dos dados obtidos, foi possível traçar um perfil clínico, citogenético e molecular preliminar dos pacientes do estado de Pernambuco, favorecendo com os dados epidemiológicos para a região Nordeste. A anemia de Fanconi é uma doença subdiagnosticada no Brasil e a implantação do teste diagnóstico em PE proporcionou um diagnóstico precoce, e consequentemente um melhor acompanhamento aos pacientes, garantindo um melhor tratamento e qualidade de vida.","abstract_html":"Anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara, autossômica recessiva caracterizada por fragilidade cromossômica decorrente do defeito no sistema de reparo do DNA. A clínica da doença é heterogênea variando de pacientes assintomáticos até fenótipos mais graves que envolvem alterações na pele, baixa estatura, alterações esqueléticas e falência medular. 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