{"id":{"repo_id":"athens","oai_identifier":"oai:lib.uoa.gr:uoadl:5423998"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/athens/oai:lib.uoa.gr:uoadl:5423998","repository":{"repo_id":"athens","name":"National and Kapodistrian University of Athens","base_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh"},"display":{"title":"Genetic Study of Copy Number Variant’s in Greek Patients with Early Onset Parkinson’s Disease","abstract":"​Η νόσος του Πάρκινσον (PD) είναι μια πολυπαραγοντική, προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από κινητικά και μη κινητικά συμπτώματα. Αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη νευροεκφυλιστική νόσο. Οι μονογονιδιακές μορφές αντιστοιχούν περίπου στο 10–15% των περιπτώσεων της νόσου και συχνά χαρακτηρίζονται από πρώιμη έναρξη (ηλικία <50 ετών). Μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές (single nucleotide variants, SNVs), προσθήκες ή διαγραφές νουκλεοτιδίων (insertions/deletions, Indels), καθώς και παραλλαγές του αριθμού αντιγράφων (copy number variants, CNVs) σε γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον έχουν ανιχνευθεί σε πολλούς πληθυσμούς και διαφορετικές εθνικές ομάδες. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η εκτίμηση της συχνότητας των παραλλαγών του αριθμού αντιγράφων (CNVs) σε Έλληνες ασθενείς με πρώιμης έναρξης νόσο του Πάρκινσον (Early-Onset Parkinson's Disease, EOPD). Η ομάδα της μελέτης αποτελούνταν από 89 Έλληνες ασθενείς-δείκτες με EOPD. Όλοι οι ασθενείς είχαν προηγουμένως ελεγχθεί για τις παθογόνες παραλλαγές p.A30G και p.A53T στο γονίδιο SNCA (οι οποίες αποτελούν συχνές αιτίες της νόσου του Πάρκινσον στον ελληνικό πληθυσμό) με τη μέθοδο RFLP, καθώς και για παθογόνες παραλλαγές σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο μέσω αλληλούχησης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS), με αρνητικά αποτελέσματα. Για τη μοριακή διερεύνηση των CNVs χρησιμοποιήθηκε η τεχνική Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Η ανάλυση MLPA ανέδειξε ετεροζυγη διαγραφή στο εξόνιο 2 του γονιδίου PARK2 σε δύο ασθενείς: ο ένας έφερε ήδη γνωστή παθογόνο μονονουκλεοτιδική παραλλαγή (SNV) σε ετεροζυγωτία στο PARK2, ενώ ο δεύτερος έφερε μόνο τη συγκεκριμένη CNV. Και οι δύο ήταν σποραδικές περιπτώσεις και παρουσίαζαν ήπια πορεία της νόσου. Η συχνότητα των CNVs στην παρούσα ομάδα ασθενών με EOPD ήταν 2,2%. Το ποσοστό ανίχνευσης των CNVs στη συγκεκριμένη μελέτη συμφωνεί με τα ευρήματα προηγούμενων μελετών σε άλλους πληθυσμούς. Τα αποτελέσματα αυτά ενδέχεται να συμβάλουν στην ανάπτυξη ενός κατάλληλου διαγνωστικού αλγορίθμου για τον γενετικό έλεγχο Ελλήνων ασθενών με πρώιμης έναρξης νόσο του Πάρκινσον, διευκολύνοντας την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση.","abstract_html":"​Η νόσος του Πάρκινσον (PD) είναι μια πολυπαραγοντική, προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από κινητικά και μη κινητικά συμπτώματα. Αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη νευροεκφυλιστική νόσο. Οι μονογονιδιακές μορφές αντιστοιχούν περίπου στο 10–15% των περιπτώσεων της νόσου και συχνά χαρακτηρίζονται από πρώιμη έναρξη (ηλικία &lt;50 ετών). Μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές (single nucleotide variants, SNVs), προσθήκες ή διαγραφές νουκλεοτιδίων (insertions/deletions, Indels), καθώς και παραλλαγές του αριθμού αντιγράφων (copy number variants, CNVs) σε γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον έχουν ανιχνευθεί σε πολλούς πληθυσμούς και διαφορετικές εθνικές ομάδες. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η εκτίμηση της συχνότητας των παραλλαγών του αριθμού αντιγράφων (CNVs) σε Έλληνες ασθενείς με πρώιμης έναρξης νόσο του Πάρκινσον (Early-Onset Parkinson&#x27;s Disease, EOPD). Η ομάδα της μελέτης αποτελούνταν από 89 Έλληνες ασθενείς-δείκτες με EOPD. Όλοι οι ασθενείς είχαν προηγουμένως ελεγχθεί για τις παθογόνες παραλλαγές p.A30G και p.A53T στο γονίδιο SNCA (οι οποίες αποτελούν συχνές αιτίες της νόσου του Πάρκινσον στον ελληνικό πληθυσμό) με τη μέθοδο RFLP, καθώς και για παθογόνες παραλλαγές σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο μέσω αλληλούχησης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS), με αρνητικά αποτελέσματα. Για τη μοριακή διερεύνηση των CNVs χρησιμοποιήθηκε η τεχνική Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Η ανάλυση MLPA ανέδειξε ετεροζυγη διαγραφή στο εξόνιο 2 του γονιδίου PARK2 σε δύο ασθενείς: ο ένας έφερε ήδη γνωστή παθογόνο μονονουκλεοτιδική παραλλαγή (SNV) σε ετεροζυγωτία στο PARK2, ενώ ο δεύτερος έφερε μόνο τη συγκεκριμένη CNV. Και οι δύο ήταν σποραδικές περιπτώσεις και παρουσίαζαν ήπια πορεία της νόσου. Η συχνότητα των CNVs στην παρούσα ομάδα ασθενών με EOPD ήταν 2,2%. Το ποσοστό ανίχνευσης των CNVs στη συγκεκριμένη μελέτη συμφωνεί με τα ευρήματα προηγούμενων μελετών σε άλλους πληθυσμούς. Τα αποτελέσματα αυτά ενδέχεται να συμβάλουν στην ανάπτυξη ενός κατάλληλου διαγνωστικού αλγορίθμου για τον γενετικό έλεγχο Ελλήνων ασθενών με πρώιμης έναρξης νόσο του Πάρκινσον, διευκολύνοντας την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση.","abstract_has_math":false,"creators":["ΡΑΓΑΖΟΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ","RAGAZOS NIKOLAOS"],"institution":null,"degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":[],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2026,"date_issued":"2026","date_published":"2026","updated_at":"2026-08-21T16:41:56Z","subjects":["Θετικές Επιστήμες","Science"],"languages":["English"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5423998"],"render_values":[{"text":"uoadl:5423998","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5423998","outbound_label":"Repository record","outbound_source":"dc:identifier"},"source_record":{"url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh?verb=GetRecord&metadataPrefix=oai_dc&identifier=oai%3Alib.uoa.gr%3Auoadl%3A5423998","prefix":"oai_dc"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["ΡΑΓΑΖΟΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ","RAGAZOS NIKOLAOS"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date","label":"Dc Date","values":["2026"]},{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["Θετικές Επιστήμες","Science"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language","label":"Dc Language","values":["English"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5423998","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5423998"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description","label":"Description","values":["​Η νόσος του Πάρκινσον (PD) είναι μια πολυπαραγοντική, προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από κινητικά και μη κινητικά συμπτώματα. Αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη νευροεκφυλιστική νόσο. Οι μονογονιδιακές μορφές αντιστοιχούν περίπου στο 10–15% των περιπτώσεων της νόσου και συχνά χαρακτηρίζονται από πρώιμη έναρξη (ηλικία <50 ετών). Μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές (single nucleotide variants, SNVs), προσθήκες ή διαγραφές νουκλεοτιδίων (insertions/deletions, Indels), καθώς και παραλλαγές του αριθμού αντιγράφων (copy number variants, CNVs) σε γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον έχουν ανιχνευθεί σε πολλούς πληθυσμούς και διαφορετικές εθνικές ομάδες. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η εκτίμηση της συχνότητας των παραλλαγών του αριθμού αντιγράφων (CNVs) σε Έλληνες ασθενείς με πρώιμης έναρξης νόσο του Πάρκινσον (Early-Onset Parkinson's Disease, EOPD). Η ομάδα της μελέτης αποτελούνταν από 89 Έλληνες ασθενείς-δείκτες με EOPD. Όλοι οι ασθενείς είχαν προηγουμένως ελεγχθεί για τις παθογόνες παραλλαγές p.A30G και p.A53T στο γονίδιο SNCA (οι οποίες αποτελούν συχνές αιτίες της νόσου του Πάρκινσον στον ελληνικό πληθυσμό) με τη μέθοδο RFLP, καθώς και για παθογόνες παραλλαγές σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο μέσω αλληλούχησης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS), με αρνητικά αποτελέσματα. Για τη μοριακή διερεύνηση των CNVs χρησιμοποιήθηκε η τεχνική Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Η ανάλυση MLPA ανέδειξε ετεροζυγη διαγραφή στο εξόνιο 2 του γονιδίου PARK2 σε δύο ασθενείς: ο ένας έφερε ήδη γνωστή παθογόνο μονονουκλεοτιδική παραλλαγή (SNV) σε ετεροζυγωτία στο PARK2, ενώ ο δεύτερος έφερε μόνο τη συγκεκριμένη CNV. Και οι δύο ήταν σποραδικές περιπτώσεις και παρουσίαζαν ήπια πορεία της νόσου. Η συχνότητα των CNVs στην παρούσα ομάδα ασθενών με EOPD ήταν 2,2%. Το ποσοστό ανίχνευσης των CNVs στη συγκεκριμένη μελέτη συμφωνεί με τα ευρήματα προηγούμενων μελετών σε άλλους πληθυσμούς. Τα αποτελέσματα αυτά ενδέχεται να συμβάλουν στην ανάπτυξη ενός κατάλληλου διαγνωστικού αλγορίθμου για τον γενετικό έλεγχο Ελλήνων ασθενών με πρώιμης έναρξης νόσο του Πάρκινσον, διευκολύνοντας την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση.","​Parkinson's disease (PD) is a multifactorial progressive neurodegenerative disorder characterized by motor and non-motor symptoms. PD is the second most prevalent neurodegenerative disorder. Monogenic forms account for about 10-15% of PD cases and are often characterized by early onset (<50 years). Single nucleotide variants (SNVs), insertion or deletion (Indels) and copy number variants (CNVs) in PD-associated genes have been detected across many populations and ethnic groups. This study aimed to estimate the frequency of CNVs in Greek patients with early-onset PD (EOPD). The study cohort consisted of 89 Greek index EOPD patients. All patients had been previously screened for the pathogenic variants p.A30G and p.A53T in SNCA (common causes of PD in the Greek population) by RFLP, and for causative variants in other PD-associated genes by next generation sequencing and tested negative. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was used for the molecular investigation of CNVs. MLPA identified a heterozygous deletion in exon 2 of the PARK2 gene in 2 patients, one known to harbor a pathogenic SNV in heterozygosity in PARK2 and one patient with only the CNV. Both of them were sporadic cases with mild disease course. The frequency of CNVs in this EOPD cohort was 2.2%. The detection rate of CNVs in the present study is in accordance with previous studies in other populations. Our findings may contribute to the development of an appropriate diagnostic algorithm for genetic testing of Greek patients with EOPD, providing timely and accurate diagnosis."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Genetic Study of Copy Number Variant’s in Greek Patients with Early Onset Parkinson’s Disease"]}]}],"canonical_facts":{"dc:creator":["ΡΑΓΑΖΟΣ ΝΙΚΟΛΑΟΣ","RAGAZOS NIKOLAOS"],"dc:date":["2026"],"dc:description":["​Η νόσος του Πάρκινσον (PD) είναι μια πολυπαραγοντική, προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από κινητικά και μη κινητικά συμπτώματα. Αποτελεί τη δεύτερη συχνότερη νευροεκφυλιστική νόσο. Οι μονογονιδιακές μορφές αντιστοιχούν περίπου στο 10–15% των περιπτώσεων της νόσου και συχνά χαρακτηρίζονται από πρώιμη έναρξη (ηλικία <50 ετών). Μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές (single nucleotide variants, SNVs), προσθήκες ή διαγραφές νουκλεοτιδίων (insertions/deletions, Indels), καθώς και παραλλαγές του αριθμού αντιγράφων (copy number variants, CNVs) σε γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον έχουν ανιχνευθεί σε πολλούς πληθυσμούς και διαφορετικές εθνικές ομάδες. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η εκτίμηση της συχνότητας των παραλλαγών του αριθμού αντιγράφων (CNVs) σε Έλληνες ασθενείς με πρώιμης έναρξης νόσο του Πάρκινσον (Early-Onset Parkinson's Disease, EOPD). Η ομάδα της μελέτης αποτελούνταν από 89 Έλληνες ασθενείς-δείκτες με EOPD. Όλοι οι ασθενείς είχαν προηγουμένως ελεγχθεί για τις παθογόνες παραλλαγές p.A30G και p.A53T στο γονίδιο SNCA (οι οποίες αποτελούν συχνές αιτίες της νόσου του Πάρκινσον στον ελληνικό πληθυσμό) με τη μέθοδο RFLP, καθώς και για παθογόνες παραλλαγές σε άλλα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο μέσω αλληλούχησης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS), με αρνητικά αποτελέσματα. Για τη μοριακή διερεύνηση των CNVs χρησιμοποιήθηκε η τεχνική Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Η ανάλυση MLPA ανέδειξε ετεροζυγη διαγραφή στο εξόνιο 2 του γονιδίου PARK2 σε δύο ασθενείς: ο ένας έφερε ήδη γνωστή παθογόνο μονονουκλεοτιδική παραλλαγή (SNV) σε ετεροζυγωτία στο PARK2, ενώ ο δεύτερος έφερε μόνο τη συγκεκριμένη CNV. Και οι δύο ήταν σποραδικές περιπτώσεις και παρουσίαζαν ήπια πορεία της νόσου. Η συχνότητα των CNVs στην παρούσα ομάδα ασθενών με EOPD ήταν 2,2%. Το ποσοστό ανίχνευσης των CNVs στη συγκεκριμένη μελέτη συμφωνεί με τα ευρήματα προηγούμενων μελετών σε άλλους πληθυσμούς. Τα αποτελέσματα αυτά ενδέχεται να συμβάλουν στην ανάπτυξη ενός κατάλληλου διαγνωστικού αλγορίθμου για τον γενετικό έλεγχο Ελλήνων ασθενών με πρώιμης έναρξης νόσο του Πάρκινσον, διευκολύνοντας την έγκαιρη και ακριβή διάγνωση.","​Parkinson's disease (PD) is a multifactorial progressive neurodegenerative disorder characterized by motor and non-motor symptoms. PD is the second most prevalent neurodegenerative disorder. Monogenic forms account for about 10-15% of PD cases and are often characterized by early onset (<50 years). Single nucleotide variants (SNVs), insertion or deletion (Indels) and copy number variants (CNVs) in PD-associated genes have been detected across many populations and ethnic groups. This study aimed to estimate the frequency of CNVs in Greek patients with early-onset PD (EOPD). The study cohort consisted of 89 Greek index EOPD patients. All patients had been previously screened for the pathogenic variants p.A30G and p.A53T in SNCA (common causes of PD in the Greek population) by RFLP, and for causative variants in other PD-associated genes by next generation sequencing and tested negative. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was used for the molecular investigation of CNVs. MLPA identified a heterozygous deletion in exon 2 of the PARK2 gene in 2 patients, one known to harbor a pathogenic SNV in heterozygosity in PARK2 and one patient with only the CNV. Both of them were sporadic cases with mild disease course. The frequency of CNVs in this EOPD cohort was 2.2%. The detection rate of CNVs in the present study is in accordance with previous studies in other populations. Our findings may contribute to the development of an appropriate diagnostic algorithm for genetic testing of Greek patients with EOPD, providing timely and accurate diagnosis."],"dc:identifier":["uoadl:5423998","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5423998"],"dc:language":["English"],"dc:subject":["Θετικές Επιστήμες","Science"],"dc:title":["Genetic Study of Copy Number Variant’s in Greek Patients with Early Onset Parkinson’s Disease"],"dc:type":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]},"updated_at":"2026-08-21T16:41:56Z"}