{"id":{"repo_id":"athens","oai_identifier":"oai:lib.uoa.gr:uoadl:5374223"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/athens/oai:lib.uoa.gr:uoadl:5374223","repository":{"repo_id":"athens","name":"National and Kapodistrian University of Athens","base_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh"},"display":{"title":"Genomic Context of microRNAs: Integrating Deep Learning with Capture Long-Read Sequencing","abstract":"Σκοπός της παρούσας διατριβής ήταν να προσδιορίσει τους τρόπους με τους οποίους μπορεί κανείς να εντοπίσει αποτελεσματικά τη θέση έναρξης της μεταγραφής (TSS) των ανθρώπινων miRNAs. Είναι γνωστό ότι ορισμένα από τα miRNAs επεξεργάζονται στην τελική τους μορφή μέσα σε ελάχιστα δευτερόλεπτα από τη στιγμή που εγκαταλείπουν την αλληλουχία του DNA. Είναι εξαιρετικά δύσκολο να προσδιοριστεί η ακριβής τοποθεσία α- πό την οποία εκφράζονται τα miRNAs. Για την αποτελεσματική αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, δημιουργήθηκε ένα σύστημα πολλαπλών επιπέδων χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο βαθιάς μάθησης γνωστό ως «DeepTSS», το οποίο είναι ένα CNN (Συνελικτικό Νευρωνικό Δίκτυο) πολλαπλών κλάδων. Το μοντέλο «DeepTSS» ενσωματώνει δεδομέ- να FANTOM5 CAGE από πρωτεϊνοκωδικοποιητικά γονίδια με δεδομένα CLS (Capture Long-read Sequencing) από την έκδοση Gencode 2024 για τον προσδιορισμό των TSS των miRNAs. Χρησιμοποιώντας ένα υψηλό επίπεδο εμπιστοσύνης 0,9 με μέγεθος πα- ραθύρου 66 kb για τη μεγιστοποίηση της ειδικότητας των δεδομένων, κατέστη δυνατός ο προσδιορισμός των προαγωγών υψηλής εμπιστοσύνης των «ορφανών» miRNAs σε ποσοστό 32,03% (90/612). Ανακαλύψαμε επίσης ότι 11 κοινοί ρυθμιστικοί κόμβοι εμπλέ- κονται στη ρύθμιση αρκετών πρόδρομων μορίων μέσω πολυκιστρονικής μεταγραφής. Συ- μπερασματικά, η έρευνά μας παρέχει μια πιο λεπτομερή εικόνα της γονιδιακής ρύθμισης που διαμεσολαβείται από τα miRNA και του ρόλου των miRNAs στις ανθρώπινες ασθέ- νειες.","abstract_html":"Σκοπός της παρούσας διατριβής ήταν να προσδιορίσει τους τρόπους με τους οποίους μπορεί κανείς να εντοπίσει αποτελεσματικά τη θέση έναρξης της μεταγραφής (TSS) των ανθρώπινων miRNAs. Είναι γνωστό ότι ορισμένα από τα miRNAs επεξεργάζονται στην τελική τους μορφή μέσα σε ελάχιστα δευτερόλεπτα από τη στιγμή που εγκαταλείπουν την αλληλουχία του DNA. Είναι εξαιρετικά δύσκολο να προσδιοριστεί η ακριβής τοποθεσία α- πό την οποία εκφράζονται τα miRNAs. Για την αποτελεσματική αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, δημιουργήθηκε ένα σύστημα πολλαπλών επιπέδων χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο βαθιάς μάθησης γνωστό ως «DeepTSS», το οποίο είναι ένα CNN (Συνελικτικό Νευρωνικό Δίκτυο) πολλαπλών κλάδων. Το μοντέλο «DeepTSS» ενσωματώνει δεδομέ- να FANTOM5 CAGE από πρωτεϊνοκωδικοποιητικά γονίδια με δεδομένα CLS (Capture Long-read Sequencing) από την έκδοση Gencode 2024 για τον προσδιορισμό των TSS των miRNAs. Χρησιμοποιώντας ένα υψηλό επίπεδο εμπιστοσύνης 0,9 με μέγεθος πα- ραθύρου 66 kb για τη μεγιστοποίηση της ειδικότητας των δεδομένων, κατέστη δυνατός ο προσδιορισμός των προαγωγών υψηλής εμπιστοσύνης των «ορφανών» miRNAs σε ποσοστό 32,03% (90/612). Ανακαλύψαμε επίσης ότι 11 κοινοί ρυθμιστικοί κόμβοι εμπλέ- κονται στη ρύθμιση αρκετών πρόδρομων μορίων μέσω πολυκιστρονικής μεταγραφής. Συ- μπερασματικά, η έρευνά μας παρέχει μια πιο λεπτομερή εικόνα της γονιδιακής ρύθμισης που διαμεσολαβείται από τα miRNA και του ρόλου των miRNAs στις ανθρώπινες ασθέ- νειες.","abstract_has_math":false,"creators":["ΒΟΥΛΓΑΡΗ ΔΕΣΠΟΙΝΑ","VOULGARI DESPOINA"],"institution":null,"degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":[],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2026,"date_issued":"2026","date_published":"2026","updated_at":"2026-07-24T01:02:19Z","subjects":["Θετικές Επιστήμες","Science"],"languages":["English"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5374223"],"render_values":[{"text":"uoadl:5374223","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5374223","outbound_label":"Repository record","outbound_source":"dc:identifier"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["ΒΟΥΛΓΑΡΗ ΔΕΣΠΟΙΝΑ","VOULGARI DESPOINA"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date","label":"Dc Date","values":["2026"]},{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["Θετικές Επιστήμες","Science"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language","label":"Dc Language","values":["English"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5374223","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5374223"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description","label":"Description","values":["Σκοπός της παρούσας διατριβής ήταν να προσδιορίσει τους τρόπους με τους οποίους μπορεί κανείς να εντοπίσει αποτελεσματικά τη θέση έναρξης της μεταγραφής (TSS) των ανθρώπινων miRNAs. Είναι γνωστό ότι ορισμένα από τα miRNAs επεξεργάζονται στην τελική τους μορφή μέσα σε ελάχιστα δευτερόλεπτα από τη στιγμή που εγκαταλείπουν την αλληλουχία του DNA. Είναι εξαιρετικά δύσκολο να προσδιοριστεί η ακριβής τοποθεσία α- πό την οποία εκφράζονται τα miRNAs. Για την αποτελεσματική αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, δημιουργήθηκε ένα σύστημα πολλαπλών επιπέδων χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο βαθιάς μάθησης γνωστό ως «DeepTSS», το οποίο είναι ένα CNN (Συνελικτικό Νευρωνικό Δίκτυο) πολλαπλών κλάδων. Το μοντέλο «DeepTSS» ενσωματώνει δεδομέ- να FANTOM5 CAGE από πρωτεϊνοκωδικοποιητικά γονίδια με δεδομένα CLS (Capture Long-read Sequencing) από την έκδοση Gencode 2024 για τον προσδιορισμό των TSS των miRNAs. Χρησιμοποιώντας ένα υψηλό επίπεδο εμπιστοσύνης 0,9 με μέγεθος πα- ραθύρου 66 kb για τη μεγιστοποίηση της ειδικότητας των δεδομένων, κατέστη δυνατός ο προσδιορισμός των προαγωγών υψηλής εμπιστοσύνης των «ορφανών» miRNAs σε ποσοστό 32,03% (90/612). Ανακαλύψαμε επίσης ότι 11 κοινοί ρυθμιστικοί κόμβοι εμπλέ- κονται στη ρύθμιση αρκετών πρόδρομων μορίων μέσω πολυκιστρονικής μεταγραφής. Συ- μπερασματικά, η έρευνά μας παρέχει μια πιο λεπτομερή εικόνα της γονιδιακής ρύθμισης που διαμεσολαβείται από τα miRNA και του ρόλου των miRNAs στις ανθρώπινες ασθέ- νειες.","The aim of this thesis was to identify the ways by which one can effectively identify the transcription initiation site (TSS) of human miRNAs. It is known that some of the miRNAs are processed to their final form within as few as a few seconds of leaving the DNA se- quence. It is extremely hard to pinpoint the exact location from which the miRNAs are being expressed. To effectively tackle this problem, a multi-tiered system was created using a deep learning model known as ”DeepTSS,” which is a multi-branch CNN. The ”DeepTSS” model integrates FANTOM5 CAGE data from protein-coding genes with CLS (Capture Long-read Sequencing) data from the Gencode 2024 release to identify the TSS of the miRNAs. Using a high confidence level of 0.9 with a window size of 66 kb to maxi- mize the specificity of the data, it was possible to identify the high-confidence promoters of the ”orphan” miRNAs with 32.03% (90/612). We also discovered that 11 shared regulatory nodes are involved in the regulation of several precursors by polycistronic transcription. In conclusion, our research provides a more detailed view of miRNA-mediated gene regula- tion and the role of miRNAs in human diseases."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Genomic Context of microRNAs: Integrating Deep Learning with Capture Long-Read Sequencing"]}]}],"canonical_facts":{"dc:creator":["ΒΟΥΛΓΑΡΗ ΔΕΣΠΟΙΝΑ","VOULGARI DESPOINA"],"dc:date":["2026"],"dc:description":["Σκοπός της παρούσας διατριβής ήταν να προσδιορίσει τους τρόπους με τους οποίους μπορεί κανείς να εντοπίσει αποτελεσματικά τη θέση έναρξης της μεταγραφής (TSS) των ανθρώπινων miRNAs. Είναι γνωστό ότι ορισμένα από τα miRNAs επεξεργάζονται στην τελική τους μορφή μέσα σε ελάχιστα δευτερόλεπτα από τη στιγμή που εγκαταλείπουν την αλληλουχία του DNA. Είναι εξαιρετικά δύσκολο να προσδιοριστεί η ακριβής τοποθεσία α- πό την οποία εκφράζονται τα miRNAs. Για την αποτελεσματική αντιμετώπιση αυτού του προβλήματος, δημιουργήθηκε ένα σύστημα πολλαπλών επιπέδων χρησιμοποιώντας ένα μοντέλο βαθιάς μάθησης γνωστό ως «DeepTSS», το οποίο είναι ένα CNN (Συνελικτικό Νευρωνικό Δίκτυο) πολλαπλών κλάδων. Το μοντέλο «DeepTSS» ενσωματώνει δεδομέ- να FANTOM5 CAGE από πρωτεϊνοκωδικοποιητικά γονίδια με δεδομένα CLS (Capture Long-read Sequencing) από την έκδοση Gencode 2024 για τον προσδιορισμό των TSS των miRNAs. Χρησιμοποιώντας ένα υψηλό επίπεδο εμπιστοσύνης 0,9 με μέγεθος πα- ραθύρου 66 kb για τη μεγιστοποίηση της ειδικότητας των δεδομένων, κατέστη δυνατός ο προσδιορισμός των προαγωγών υψηλής εμπιστοσύνης των «ορφανών» miRNAs σε ποσοστό 32,03% (90/612). Ανακαλύψαμε επίσης ότι 11 κοινοί ρυθμιστικοί κόμβοι εμπλέ- κονται στη ρύθμιση αρκετών πρόδρομων μορίων μέσω πολυκιστρονικής μεταγραφής. Συ- μπερασματικά, η έρευνά μας παρέχει μια πιο λεπτομερή εικόνα της γονιδιακής ρύθμισης που διαμεσολαβείται από τα miRNA και του ρόλου των miRNAs στις ανθρώπινες ασθέ- νειες.","The aim of this thesis was to identify the ways by which one can effectively identify the transcription initiation site (TSS) of human miRNAs. It is known that some of the miRNAs are processed to their final form within as few as a few seconds of leaving the DNA se- quence. It is extremely hard to pinpoint the exact location from which the miRNAs are being expressed. To effectively tackle this problem, a multi-tiered system was created using a deep learning model known as ”DeepTSS,” which is a multi-branch CNN. The ”DeepTSS” model integrates FANTOM5 CAGE data from protein-coding genes with CLS (Capture Long-read Sequencing) data from the Gencode 2024 release to identify the TSS of the miRNAs. Using a high confidence level of 0.9 with a window size of 66 kb to maxi- mize the specificity of the data, it was possible to identify the high-confidence promoters of the ”orphan” miRNAs with 32.03% (90/612). We also discovered that 11 shared regulatory nodes are involved in the regulation of several precursors by polycistronic transcription. In conclusion, our research provides a more detailed view of miRNA-mediated gene regula- tion and the role of miRNAs in human diseases."],"dc:identifier":["uoadl:5374223","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5374223"],"dc:language":["English"],"dc:subject":["Θετικές Επιστήμες","Science"],"dc:title":["Genomic Context of microRNAs: Integrating Deep Learning with Capture Long-Read Sequencing"],"dc:type":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]},"updated_at":"2026-07-24T01:02:19Z"}