{"id":{"repo_id":"athens","oai_identifier":"oai:lib.uoa.gr:uoadl:5374196"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/athens/oai:lib.uoa.gr:uoadl:5374196","repository":{"repo_id":"athens","name":"National and Kapodistrian University of Athens","base_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh"},"display":{"title":"Study of patients with selective immunoglobulin A deficiency: clinical phenotype and immunological evaluation","abstract":"Η εκλεκτική ανεπάρκεια IgA (Selective IgA deficiency, SIgAD) αποτελεί την πιο συχνή πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια και χαρακτηρίζεται από σημαντική κλινική ετερογένεια και μεταβλητή ανοσολογική εξέλιξη. Παρά τη σχετικά υψηλή της συχνότητα, τα συνδυασμένα κλινικά και ανοσογενετικά δεδομένα —ιδίως σε πληθυσμούς της Νότιας Ευρώπης— παραμένουν περιορισμένα. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η ολοκληρωμένη προσέγγιση της SIgAD σε ελληνικό πληθυσμό, μέσω της ενσωμάτωσης κλινικών δεδομένων και λεπτομερούς ανάλυσης των HLA αντιγόνων. Η μελέτη περιλάμβανε δύο συνιστώσες: (1) αναδρομική κλινική κοορτή παιδιατρικών και ενήλικων ασθενών με SIgAD, με αξιολόγηση του φαινότυπου κατά τη διάγνωση και κατά τη μακροχρόνια παρακολούθηση, και (2) ανοσογενετική ανάλυση τύπου case–control, με σύγκριση της συχνότητας HLA αλληλομόρφων και βιβλιογραφικά καθορισμένων HLA προφίλ ευαισθησίας μεταξύ ασθενών και υγιών Ελλήνων μαρτύρων. Η τελική κλινική κοορτή περιλάμβανε 24 ασθενείς (17 παιδιά, 7 ενήλικες), ενώ η ανοσογενετική ανάλυση περιλάμβανε 20 ασθενείς και 80 μάρτυρες. Κατά τη διάγνωση, οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις —κυρίως του αναπνευστικού συστήματος— αποτελούσαν την κυρίαρχη κλινική εκδήλωση, επηρεάζοντας το 66,7% των ασθενών συνολικά (58,8% παιδιατρικών και 85,7% ενηλίκων). Αυτοάνοσες εκδηλώσεις παρατηρήθηκαν στο 20,8%, αλλεργίες στο 12,5% και γαστρεντερικές διαταραχές στο 12,5%, ενώ το 16,7% των ασθενών ήταν ασυμπτωματικοί. Κατά την παρακολούθηση, καταγράφηκε σημαντική μείωση των υποτροπιαζουσών λοιμώξεων (25,0%, p = 0,002), καθώς και σημαντική αύξηση των ασυμπτωματικών ασθενών (50,0%, p = 0,008). Οι αυτοάνοσες και λοιπές μη λοιμώδεις εκδηλώσεις παρέμειναν σταθερές. Μεταβολή των επιπέδων IgA σε φυσιολογικές τιμές παρατηρήθηκε στο 10% των ασθενών, ενώ το 6% εξελίχθηκε σε φαινότυπο συμβατό με κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (Common Variable Immunodeficiency, CVID), αναδεικνύοντας τη δυναμική και απρόβλεπτη φύση της νόσου. Η ανοσογενετική ανάλυση ανέδειξε τα HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14 και HLA- Α*33 ως τα ισχυρότερα ευρήματα σε επίπεδο αλληλόμορφων (στατιστικά σημαντικά μετά από διόρθωση Bonferroni). Στην ανάλυση τεσσάρων βιβλιογραφικά προκαθορισμένων HLA προφίλ ευαισθησίας, το προφίλ φορέα συμβατό με B*14–DRB1*01:02–DQB1*05:01 εμφάνισε τον ισχυρότερο εμπλουτισμό στους ασθενείς, υποστηρίζοντας τον νοτιοευρωπαϊκό/μεσογειακό B14/DR1/DQ5 απλότυπο. Εμπλουτισμοί των HLA-DQA1*01:01 και HLA-DQB1*05:01 θεωρήθηκαν υποστηρικτικοί του ίδιου απλότυπου. Ως δευτερεύον, λιγότερο κυρίαρχο παρατηρήθηκε το προφίλ φορέα συμβατό με B*08–DRB1*03:01–DQB1*02:01, αντίστοιχο του κλασικού βορειοευρωπαϊκού B8/DR3/DQ2 απλότυπου. Συμπερασματικά, η παρούσα μελέτη καταδεικνύει ότι η SIgAD στον ελληνικό πληθυσμό χαρακτηρίζεται από βελτίωση των λοιμωδών εκδηλώσεων με την πάροδο του χρόνου, εμμένουσα ανοσολογική δυσρύθμιση και κυρίως μεσογειακό πρότυπο HLA ευαισθησίας. Τα ευρήματα υποστηρίζουν ότι ο κλινικός φαινότυπος και το ανοσογενετικό υπόβαθρο είναι αλληλένδετα, ενώ ταυτόχρονα υπογραμμίζουν την ανάγκη για μακροχρόνια παρακολούθηση και προσεκτική ερμηνεία των συσχετίσεων γονότυπου–φαινότυπου. Απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες για την επιβεβαίωση των ευρημάτων και την αποσαφήνιση των παθογενετικών μηχανισμών της SIgAD.","abstract_html":"Η εκλεκτική ανεπάρκεια IgA (Selective IgA deficiency, SIgAD) αποτελεί την πιο συχνή πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια και χαρακτηρίζεται από σημαντική κλινική ετερογένεια και μεταβλητή ανοσολογική εξέλιξη. Παρά τη σχετικά υψηλή της συχνότητα, τα συνδυασμένα κλινικά και ανοσογενετικά δεδομένα —ιδίως σε πληθυσμούς της Νότιας Ευρώπης— παραμένουν περιορισμένα. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η ολοκληρωμένη προσέγγιση της SIgAD σε ελληνικό πληθυσμό, μέσω της ενσωμάτωσης κλινικών δεδομένων και λεπτομερούς ανάλυσης των HLA αντιγόνων. Η μελέτη περιλάμβανε δύο συνιστώσες: (1) αναδρομική κλινική κοορτή παιδιατρικών και ενήλικων ασθενών με SIgAD, με αξιολόγηση του φαινότυπου κατά τη διάγνωση και κατά τη μακροχρόνια παρακολούθηση, και (2) ανοσογενετική ανάλυση τύπου case–control, με σύγκριση της συχνότητας HLA αλληλομόρφων και βιβλιογραφικά καθορισμένων HLA προφίλ ευαισθησίας μεταξύ ασθενών και υγιών Ελλήνων μαρτύρων. Η τελική κλινική κοορτή περιλάμβανε 24 ασθενείς (17 παιδιά, 7 ενήλικες), ενώ η ανοσογενετική ανάλυση περιλάμβανε 20 ασθενείς και 80 μάρτυρες. Κατά τη διάγνωση, οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις —κυρίως του αναπνευστικού συστήματος— αποτελούσαν την κυρίαρχη κλινική εκδήλωση, επηρεάζοντας το 66,7% των ασθενών συνολικά (58,8% παιδιατρικών και 85,7% ενηλίκων). Αυτοάνοσες εκδηλώσεις παρατηρήθηκαν στο 20,8%, αλλεργίες στο 12,5% και γαστρεντερικές διαταραχές στο 12,5%, ενώ το 16,7% των ασθενών ήταν ασυμπτωματικοί. Κατά την παρακολούθηση, καταγράφηκε σημαντική μείωση των υποτροπιαζουσών λοιμώξεων (25,0%, p = 0,002), καθώς και σημαντική αύξηση των ασυμπτωματικών ασθενών (50,0%, p = 0,008). Οι αυτοάνοσες και λοιπές μη λοιμώδεις εκδηλώσεις παρέμειναν σταθερές. Μεταβολή των επιπέδων IgA σε φυσιολογικές τιμές παρατηρήθηκε στο 10% των ασθενών, ενώ το 6% εξελίχθηκε σε φαινότυπο συμβατό με κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (Common Variable Immunodeficiency, CVID), αναδεικνύοντας τη δυναμική και απρόβλεπτη φύση της νόσου. Η ανοσογενετική ανάλυση ανέδειξε τα HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14 και HLA- Α*33 ως τα ισχυρότερα ευρήματα σε επίπεδο αλληλόμορφων (στατιστικά σημαντικά μετά από διόρθωση Bonferroni). Στην ανάλυση τεσσάρων βιβλιογραφικά προκαθορισμένων HLA προφίλ ευαισθησίας, το προφίλ φορέα συμβατό με B*14–DRB1*01:02–DQB1*05:01 εμφάνισε τον ισχυρότερο εμπλουτισμό στους ασθενείς, υποστηρίζοντας τον νοτιοευρωπαϊκό/μεσογειακό B14/DR1/DQ5 απλότυπο. Εμπλουτισμοί των HLA-DQA1*01:01 και HLA-DQB1*05:01 θεωρήθηκαν υποστηρικτικοί του ίδιου απλότυπου. Ως δευτερεύον, λιγότερο κυρίαρχο παρατηρήθηκε το προφίλ φορέα συμβατό με B*08–DRB1*03:01–DQB1*02:01, αντίστοιχο του κλασικού βορειοευρωπαϊκού B8/DR3/DQ2 απλότυπου. Συμπερασματικά, η παρούσα μελέτη καταδεικνύει ότι η SIgAD στον ελληνικό πληθυσμό χαρακτηρίζεται από βελτίωση των λοιμωδών εκδηλώσεων με την πάροδο του χρόνου, εμμένουσα ανοσολογική δυσρύθμιση και κυρίως μεσογειακό πρότυπο HLA ευαισθησίας. Τα ευρήματα υποστηρίζουν ότι ο κλινικός φαινότυπος και το ανοσογενετικό υπόβαθρο είναι αλληλένδετα, ενώ ταυτόχρονα υπογραμμίζουν την ανάγκη για μακροχρόνια παρακολούθηση και προσεκτική ερμηνεία των συσχετίσεων γονότυπου–φαινότυπου. Απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες για την επιβεβαίωση των ευρημάτων και την αποσαφήνιση των παθογενετικών μηχανισμών της SIgAD.","abstract_has_math":false,"creators":["Παπασταματίου Θεοδώρα","Papastamatiou Theodora"],"institution":null,"degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":[],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2026,"date_issued":"2026","date_published":"2026","updated_at":"2026-07-24T01:02:19Z","subjects":["Επιστήμες Υγείας","Health Sciences"],"languages":["Ελληνικά","Greek"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5374196"],"render_values":[{"text":"uoadl:5374196","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5374196","outbound_label":"Repository record","outbound_source":"dc:identifier"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["Παπασταματίου Θεοδώρα","Papastamatiou Theodora"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date","label":"Dc Date","values":["2026"]},{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["Επιστήμες Υγείας","Health Sciences"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language","label":"Dc Language","values":["Ελληνικά","Greek"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5374196","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5374196"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description","label":"Description","values":["Η εκλεκτική ανεπάρκεια IgA (Selective IgA deficiency, SIgAD) αποτελεί την πιο συχνή πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια και χαρακτηρίζεται από σημαντική κλινική ετερογένεια και μεταβλητή ανοσολογική εξέλιξη. Παρά τη σχετικά υψηλή της συχνότητα, τα συνδυασμένα κλινικά και ανοσογενετικά δεδομένα —ιδίως σε πληθυσμούς της Νότιας Ευρώπης— παραμένουν περιορισμένα. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η ολοκληρωμένη προσέγγιση της SIgAD σε ελληνικό πληθυσμό, μέσω της ενσωμάτωσης κλινικών δεδομένων και λεπτομερούς ανάλυσης των HLA αντιγόνων. Η μελέτη περιλάμβανε δύο συνιστώσες: (1) αναδρομική κλινική κοορτή παιδιατρικών και ενήλικων ασθενών με SIgAD, με αξιολόγηση του φαινότυπου κατά τη διάγνωση και κατά τη μακροχρόνια παρακολούθηση, και (2) ανοσογενετική ανάλυση τύπου case–control, με σύγκριση της συχνότητας HLA αλληλομόρφων και βιβλιογραφικά καθορισμένων HLA προφίλ ευαισθησίας μεταξύ ασθενών και υγιών Ελλήνων μαρτύρων. Η τελική κλινική κοορτή περιλάμβανε 24 ασθενείς (17 παιδιά, 7 ενήλικες), ενώ η ανοσογενετική ανάλυση περιλάμβανε 20 ασθενείς και 80 μάρτυρες. Κατά τη διάγνωση, οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις —κυρίως του αναπνευστικού συστήματος— αποτελούσαν την κυρίαρχη κλινική εκδήλωση, επηρεάζοντας το 66,7% των ασθενών συνολικά (58,8% παιδιατρικών και 85,7% ενηλίκων). Αυτοάνοσες εκδηλώσεις παρατηρήθηκαν στο 20,8%, αλλεργίες στο 12,5% και γαστρεντερικές διαταραχές στο 12,5%, ενώ το 16,7% των ασθενών ήταν ασυμπτωματικοί. Κατά την παρακολούθηση, καταγράφηκε σημαντική μείωση των υποτροπιαζουσών λοιμώξεων (25,0%, p = 0,002), καθώς και σημαντική αύξηση των ασυμπτωματικών ασθενών (50,0%, p = 0,008). Οι αυτοάνοσες και λοιπές μη λοιμώδεις εκδηλώσεις παρέμειναν σταθερές. Μεταβολή των επιπέδων IgA σε φυσιολογικές τιμές παρατηρήθηκε στο 10% των ασθενών, ενώ το 6% εξελίχθηκε σε φαινότυπο συμβατό με κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (Common Variable Immunodeficiency, CVID), αναδεικνύοντας τη δυναμική και απρόβλεπτη φύση της νόσου. Η ανοσογενετική ανάλυση ανέδειξε τα HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14 και HLA- Α*33 ως τα ισχυρότερα ευρήματα σε επίπεδο αλληλόμορφων (στατιστικά σημαντικά μετά από διόρθωση Bonferroni). Στην ανάλυση τεσσάρων βιβλιογραφικά προκαθορισμένων HLA προφίλ ευαισθησίας, το προφίλ φορέα συμβατό με B*14–DRB1*01:02–DQB1*05:01 εμφάνισε τον ισχυρότερο εμπλουτισμό στους ασθενείς, υποστηρίζοντας τον νοτιοευρωπαϊκό/μεσογειακό B14/DR1/DQ5 απλότυπο. Εμπλουτισμοί των HLA-DQA1*01:01 και HLA-DQB1*05:01 θεωρήθηκαν υποστηρικτικοί του ίδιου απλότυπου. Ως δευτερεύον, λιγότερο κυρίαρχο παρατηρήθηκε το προφίλ φορέα συμβατό με B*08–DRB1*03:01–DQB1*02:01, αντίστοιχο του κλασικού βορειοευρωπαϊκού B8/DR3/DQ2 απλότυπου. Συμπερασματικά, η παρούσα μελέτη καταδεικνύει ότι η SIgAD στον ελληνικό πληθυσμό χαρακτηρίζεται από βελτίωση των λοιμωδών εκδηλώσεων με την πάροδο του χρόνου, εμμένουσα ανοσολογική δυσρύθμιση και κυρίως μεσογειακό πρότυπο HLA ευαισθησίας. Τα ευρήματα υποστηρίζουν ότι ο κλινικός φαινότυπος και το ανοσογενετικό υπόβαθρο είναι αλληλένδετα, ενώ ταυτόχρονα υπογραμμίζουν την ανάγκη για μακροχρόνια παρακολούθηση και προσεκτική ερμηνεία των συσχετίσεων γονότυπου–φαινότυπου. Απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες για την επιβεβαίωση των ευρημάτων και την αποσαφήνιση των παθογενετικών μηχανισμών της SIgAD.","Selective IgA deficiency (SIgAD), the most common primary immunodeficiency, exhibits marked clinical heterogeneity and variable immunological evolution. Despite its prevalence, combined clinical and immunogenetic data—particularly in Southern European populations—remain limited. The present study aimed to comprehensively characterize SIgAD in a Greek cohort by integrating longitudinal clinical data with detailed HLA immunogenetic analysis. This observational study comprised two components: (1) a retrospective clinical cohort analysis of pediatric and adult SIgAD patients, evaluating phenotypes at diagnosis and during long-term follow-up, and (2) an immunogenetic case–control study comparing HLA allele frequencies and literature-informed susceptibility haplotype profiles between SIgAD patients and healthy Greek controls. The final clinical cohort included 24 patients (17 paediatric, 7 adult), while the HLA analysis involved 20 patients and 80 controls. At diagnosis, recurrent infections—primarily of the respiratory tract—were the predominant clinical manifestations, affecting 66.7% of patients overall (58.8% paediatric, 85.7% adult). Autoimmune manifestations were present in 20.8%, allergic disease in 12.5%, and gastrointestinal disorders in 12.5%, whereas 16.7% of patients were asymptomatic. During follow-up, recurrent infections declined significantly (25.0%, p = 0.002) and asymptomatic cases increased markedly (50.0%, p = 0.008). Autoimmune and other non-infectious manifestations remained largely stable. IgA levels normalized in 10% of patients, whereas 6% progressed to a phenotype consistent with common variable immunodeficiency (CVID), highlighting the dynamic and unpredictable nature of the SIgAD. Immunogenetically, HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14 and A*33 emerged as the strongest allele signals (significant post-Bonferroni correction). In the literature-informed four-profile analysis, the B*14–DRB1*01:02–DQB1*05:01-compatible profile showed the greatest enrichment among SIgAD cases, indicating a predominantly Southern European/Mediterranean B14/DR1/DQ5-associated susceptibility background. Nominal enrichments in HLA-DQA1*01:01 and HLA-DQB1*05:01 provided supportive evidence for this profile. A secondary, less prominent B*08–DRB1*03:01–DQB1*02:01-compatible profile aligned with the classical Northern European B8/DR3/DQ2 background. In conclusion, this study demonstrates that SIgAD in this Greek cohort is characterized by improvement in infectious burden over time, persistence of immune dysregulation, and a predominantly Mediterranean HLA susceptibility profile. These findings suggest a link between clinical phenotype and immunogenetic background, while underscoring the need for long-term monitoring. Larger studies are required to validate these results and elucidate underlying mechanisms of SIgAD."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Study of patients with selective immunoglobulin A deficiency: clinical phenotype and immunological evaluation"]}]}],"canonical_facts":{"dc:creator":["Παπασταματίου Θεοδώρα","Papastamatiou Theodora"],"dc:date":["2026"],"dc:description":["Η εκλεκτική ανεπάρκεια IgA (Selective IgA deficiency, SIgAD) αποτελεί την πιο συχνή πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια και χαρακτηρίζεται από σημαντική κλινική ετερογένεια και μεταβλητή ανοσολογική εξέλιξη. Παρά τη σχετικά υψηλή της συχνότητα, τα συνδυασμένα κλινικά και ανοσογενετικά δεδομένα —ιδίως σε πληθυσμούς της Νότιας Ευρώπης— παραμένουν περιορισμένα. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η ολοκληρωμένη προσέγγιση της SIgAD σε ελληνικό πληθυσμό, μέσω της ενσωμάτωσης κλινικών δεδομένων και λεπτομερούς ανάλυσης των HLA αντιγόνων. Η μελέτη περιλάμβανε δύο συνιστώσες: (1) αναδρομική κλινική κοορτή παιδιατρικών και ενήλικων ασθενών με SIgAD, με αξιολόγηση του φαινότυπου κατά τη διάγνωση και κατά τη μακροχρόνια παρακολούθηση, και (2) ανοσογενετική ανάλυση τύπου case–control, με σύγκριση της συχνότητας HLA αλληλομόρφων και βιβλιογραφικά καθορισμένων HLA προφίλ ευαισθησίας μεταξύ ασθενών και υγιών Ελλήνων μαρτύρων. Η τελική κλινική κοορτή περιλάμβανε 24 ασθενείς (17 παιδιά, 7 ενήλικες), ενώ η ανοσογενετική ανάλυση περιλάμβανε 20 ασθενείς και 80 μάρτυρες. Κατά τη διάγνωση, οι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις —κυρίως του αναπνευστικού συστήματος— αποτελούσαν την κυρίαρχη κλινική εκδήλωση, επηρεάζοντας το 66,7% των ασθενών συνολικά (58,8% παιδιατρικών και 85,7% ενηλίκων). Αυτοάνοσες εκδηλώσεις παρατηρήθηκαν στο 20,8%, αλλεργίες στο 12,5% και γαστρεντερικές διαταραχές στο 12,5%, ενώ το 16,7% των ασθενών ήταν ασυμπτωματικοί. Κατά την παρακολούθηση, καταγράφηκε σημαντική μείωση των υποτροπιαζουσών λοιμώξεων (25,0%, p = 0,002), καθώς και σημαντική αύξηση των ασυμπτωματικών ασθενών (50,0%, p = 0,008). Οι αυτοάνοσες και λοιπές μη λοιμώδεις εκδηλώσεις παρέμειναν σταθερές. Μεταβολή των επιπέδων IgA σε φυσιολογικές τιμές παρατηρήθηκε στο 10% των ασθενών, ενώ το 6% εξελίχθηκε σε φαινότυπο συμβατό με κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (Common Variable Immunodeficiency, CVID), αναδεικνύοντας τη δυναμική και απρόβλεπτη φύση της νόσου. Η ανοσογενετική ανάλυση ανέδειξε τα HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14 και HLA- Α*33 ως τα ισχυρότερα ευρήματα σε επίπεδο αλληλόμορφων (στατιστικά σημαντικά μετά από διόρθωση Bonferroni). Στην ανάλυση τεσσάρων βιβλιογραφικά προκαθορισμένων HLA προφίλ ευαισθησίας, το προφίλ φορέα συμβατό με B*14–DRB1*01:02–DQB1*05:01 εμφάνισε τον ισχυρότερο εμπλουτισμό στους ασθενείς, υποστηρίζοντας τον νοτιοευρωπαϊκό/μεσογειακό B14/DR1/DQ5 απλότυπο. Εμπλουτισμοί των HLA-DQA1*01:01 και HLA-DQB1*05:01 θεωρήθηκαν υποστηρικτικοί του ίδιου απλότυπου. Ως δευτερεύον, λιγότερο κυρίαρχο παρατηρήθηκε το προφίλ φορέα συμβατό με B*08–DRB1*03:01–DQB1*02:01, αντίστοιχο του κλασικού βορειοευρωπαϊκού B8/DR3/DQ2 απλότυπου. Συμπερασματικά, η παρούσα μελέτη καταδεικνύει ότι η SIgAD στον ελληνικό πληθυσμό χαρακτηρίζεται από βελτίωση των λοιμωδών εκδηλώσεων με την πάροδο του χρόνου, εμμένουσα ανοσολογική δυσρύθμιση και κυρίως μεσογειακό πρότυπο HLA ευαισθησίας. Τα ευρήματα υποστηρίζουν ότι ο κλινικός φαινότυπος και το ανοσογενετικό υπόβαθρο είναι αλληλένδετα, ενώ ταυτόχρονα υπογραμμίζουν την ανάγκη για μακροχρόνια παρακολούθηση και προσεκτική ερμηνεία των συσχετίσεων γονότυπου–φαινότυπου. Απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες για την επιβεβαίωση των ευρημάτων και την αποσαφήνιση των παθογενετικών μηχανισμών της SIgAD.","Selective IgA deficiency (SIgAD), the most common primary immunodeficiency, exhibits marked clinical heterogeneity and variable immunological evolution. Despite its prevalence, combined clinical and immunogenetic data—particularly in Southern European populations—remain limited. The present study aimed to comprehensively characterize SIgAD in a Greek cohort by integrating longitudinal clinical data with detailed HLA immunogenetic analysis. This observational study comprised two components: (1) a retrospective clinical cohort analysis of pediatric and adult SIgAD patients, evaluating phenotypes at diagnosis and during long-term follow-up, and (2) an immunogenetic case–control study comparing HLA allele frequencies and literature-informed susceptibility haplotype profiles between SIgAD patients and healthy Greek controls. The final clinical cohort included 24 patients (17 paediatric, 7 adult), while the HLA analysis involved 20 patients and 80 controls. At diagnosis, recurrent infections—primarily of the respiratory tract—were the predominant clinical manifestations, affecting 66.7% of patients overall (58.8% paediatric, 85.7% adult). Autoimmune manifestations were present in 20.8%, allergic disease in 12.5%, and gastrointestinal disorders in 12.5%, whereas 16.7% of patients were asymptomatic. During follow-up, recurrent infections declined significantly (25.0%, p = 0.002) and asymptomatic cases increased markedly (50.0%, p = 0.008). Autoimmune and other non-infectious manifestations remained largely stable. IgA levels normalized in 10% of patients, whereas 6% progressed to a phenotype consistent with common variable immunodeficiency (CVID), highlighting the dynamic and unpredictable nature of the SIgAD. Immunogenetically, HLA-DRB1*01:02, HLA-B*14 and A*33 emerged as the strongest allele signals (significant post-Bonferroni correction). In the literature-informed four-profile analysis, the B*14–DRB1*01:02–DQB1*05:01-compatible profile showed the greatest enrichment among SIgAD cases, indicating a predominantly Southern European/Mediterranean B14/DR1/DQ5-associated susceptibility background. Nominal enrichments in HLA-DQA1*01:01 and HLA-DQB1*05:01 provided supportive evidence for this profile. A secondary, less prominent B*08–DRB1*03:01–DQB1*02:01-compatible profile aligned with the classical Northern European B8/DR3/DQ2 background. In conclusion, this study demonstrates that SIgAD in this Greek cohort is characterized by improvement in infectious burden over time, persistence of immune dysregulation, and a predominantly Mediterranean HLA susceptibility profile. These findings suggest a link between clinical phenotype and immunogenetic background, while underscoring the need for long-term monitoring. Larger studies are required to validate these results and elucidate underlying mechanisms of SIgAD."],"dc:identifier":["uoadl:5374196","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5374196"],"dc:language":["Ελληνικά","Greek"],"dc:subject":["Επιστήμες Υγείας","Health Sciences"],"dc:title":["Study of patients with selective immunoglobulin A deficiency: clinical phenotype and immunological evaluation"],"dc:type":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]},"updated_at":"2026-07-24T01:02:19Z"}