{"id":{"repo_id":"athens","oai_identifier":"oai:lib.uoa.gr:uoadl:5359631"},"canonical_url":"https://search.dev.ndltd.org/etd/athens/oai:lib.uoa.gr:uoadl:5359631","repository":{"repo_id":"athens","name":"National and Kapodistrian University of Athens","base_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/oaipmh"},"display":{"title":"Integration of Functional Enrichment Analysis Techniques","abstract":"Η λειτουργική ανάλυση εμπλουτισμού αποτελεί βασικό εργαλείο ερμηνείας ομικών πειραμάτων. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της επηρεάζονται σημαντικά από μια σειρά αναλυτικών επιλογών που σπάνια τεκμηριώνονται: ποιο εργαλείο χρησιμοποιείται, πώς ορίζεται το σύνολο αναφοράς, ποιες βάσεις γνώσης ερωτώνται, ποιοι στατιστικοί έλεγχοι εφαρμόζονται και με ποια κατώφλια φιλτράρονται τα ευρήματα. Το πρόβλημα δεν είναι η έλλειψη εργαλείων, αλλά η απουσία ροής εργασίας που θα καθιστούσε αυτές τις επιλογές ορατές και συγκρίσιμες. Στην παρούσα εργασία εντοπίζονται οι πιο συχνές μεθοδολογικές παγίδες μέσα από βιβλιογραφική σύνθεση και μετατρέπονται σε απαιτήσεις σχεδιασμού. Από αυτές τις απαιτήσεις προκύπτουν άξονες σύγκρισης που περιγράφουν τις θεμιτές διαφοροποιήσεις μεταξύ αναλύσεων εμπλουτισμού ως προς εργαλεία, βάσεις γνώσης, παραμέτρους και ρυθμίσεις. Το FLAME v3.0 υλοποιεί αυτή την προσέγγιση ως διαδικτυακή πλατφόρμα που δεν αντικαθιστά τα υπάρχοντα εργαλεία εμπλουτισμού αλλά λειτουργεί ως επίπεδο σύγκρισης πάνω από αυτά. Ενσωματώνει έξι εργαλεία ανάλυσης υπερεκπροσώπησης μέσω απευθείας συνδέσεων, ελέγχοντας την εκτέλεση και καταγράφοντας αυτόματα τα μεταδεδομένα προέλευσης κάθε ανάλυσης. Τα αποτελέσματα κανονικοποιούνται σε ενιαίο σχήμα, ώστε η μηχανή σύγκρισης να είναι ανεξάρτητη από το εργαλείο που τα παρήγαγε. Η σύγκριση γίνεται μέσω του συνδυασμένου ελέγχου πιθανότητας κατά Fisher και μετρικών πραγματικής συμφωνίας, ενώ τα αποτελέσματα προβάλλονται σε συμπληρωματικές οπτικοποιήσεις που αναδεικνύουν τη συμφωνία και τις αποκλίσεις μεταξύ εργαλείων, καθώς και τα ευρήματα που στηρίζονται σε ένα μόνο εργαλείο. Η αρθρωτή αρχιτεκτονική επιτρέπει την προσθήκη νέων εργαλείων και μεθοδολογιών εμπλουτισμού χωρίς αλλαγές στον μηχανισμό σύγκρισης.","abstract_html":"Η λειτουργική ανάλυση εμπλουτισμού αποτελεί βασικό εργαλείο ερμηνείας ομικών πειραμάτων. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της επηρεάζονται σημαντικά από μια σειρά αναλυτικών επιλογών που σπάνια τεκμηριώνονται: ποιο εργαλείο χρησιμοποιείται, πώς ορίζεται το σύνολο αναφοράς, ποιες βάσεις γνώσης ερωτώνται, ποιοι στατιστικοί έλεγχοι εφαρμόζονται και με ποια κατώφλια φιλτράρονται τα ευρήματα. Το πρόβλημα δεν είναι η έλλειψη εργαλείων, αλλά η απουσία ροής εργασίας που θα καθιστούσε αυτές τις επιλογές ορατές και συγκρίσιμες. Στην παρούσα εργασία εντοπίζονται οι πιο συχνές μεθοδολογικές παγίδες μέσα από βιβλιογραφική σύνθεση και μετατρέπονται σε απαιτήσεις σχεδιασμού. Από αυτές τις απαιτήσεις προκύπτουν άξονες σύγκρισης που περιγράφουν τις θεμιτές διαφοροποιήσεις μεταξύ αναλύσεων εμπλουτισμού ως προς εργαλεία, βάσεις γνώσης, παραμέτρους και ρυθμίσεις. Το FLAME v3.0 υλοποιεί αυτή την προσέγγιση ως διαδικτυακή πλατφόρμα που δεν αντικαθιστά τα υπάρχοντα εργαλεία εμπλουτισμού αλλά λειτουργεί ως επίπεδο σύγκρισης πάνω από αυτά. Ενσωματώνει έξι εργαλεία ανάλυσης υπερεκπροσώπησης μέσω απευθείας συνδέσεων, ελέγχοντας την εκτέλεση και καταγράφοντας αυτόματα τα μεταδεδομένα προέλευσης κάθε ανάλυσης. Τα αποτελέσματα κανονικοποιούνται σε ενιαίο σχήμα, ώστε η μηχανή σύγκρισης να είναι ανεξάρτητη από το εργαλείο που τα παρήγαγε. Η σύγκριση γίνεται μέσω του συνδυασμένου ελέγχου πιθανότητας κατά Fisher και μετρικών πραγματικής συμφωνίας, ενώ τα αποτελέσματα προβάλλονται σε συμπληρωματικές οπτικοποιήσεις που αναδεικνύουν τη συμφωνία και τις αποκλίσεις μεταξύ εργαλείων, καθώς και τα ευρήματα που στηρίζονται σε ένα μόνο εργαλείο. Η αρθρωτή αρχιτεκτονική επιτρέπει την προσθήκη νέων εργαλείων και μεθοδολογιών εμπλουτισμού χωρίς αλλαγές στον μηχανισμό σύγκρισης.","abstract_has_math":false,"creators":["ΜΥΣΤΑΚΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ","MYSTAKIDIS IOANNIS"],"institution":null,"degree_name":null,"degree_level":null,"degree_discipline":null,"degree_department":null,"school":null,"contributors":[],"advisors":[],"committee_chairs":[],"committee_members":[],"year":2026,"date_issued":"2026","date_published":"2026","updated_at":"2026-07-24T01:01:51Z","subjects":["Θετικές Επιστήμες","Science"],"languages":["Ελληνικά","Greek","English"],"rights":[],"rights_urls":[],"identifier_entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5359631"],"render_values":[{"text":"uoadl:5359631","href":null,"code":true}]}]},"links":{"outbound_url":"https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5359631","outbound_label":"Repository record","outbound_source":"dc:identifier"},"metadata_groups":[{"id":"people","label":"People","entries":[{"key":"dc:creator","label":"Author","values":["ΜΥΣΤΑΚΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ","MYSTAKIDIS IOANNIS"]}]},{"id":"academic_context","label":"Academic Context","entries":[{"key":"dc:date","label":"Dc Date","values":["2026"]},{"key":"dc:type","label":"Dc Type","values":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]}]},{"id":"subjects_keywords","label":"Subjects and Keywords","entries":[{"key":"dc:subject","label":"Dc Subject","values":["Θετικές Επιστήμες","Science"]}]},{"id":"language_rights","label":"Language and Rights","entries":[{"key":"dc:language","label":"Dc Language","values":["Ελληνικά","Greek","English"]}]},{"id":"identifiers","label":"Identifiers","entries":[{"key":"dc:identifier","label":"Identifier","values":["uoadl:5359631","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5359631"]}]},{"id":"additional","label":"Additional Metadata","entries":[{"key":"dc:description","label":"Description","values":["Η λειτουργική ανάλυση εμπλουτισμού αποτελεί βασικό εργαλείο ερμηνείας ομικών πειραμάτων. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της επηρεάζονται σημαντικά από μια σειρά αναλυτικών επιλογών που σπάνια τεκμηριώνονται: ποιο εργαλείο χρησιμοποιείται, πώς ορίζεται το σύνολο αναφοράς, ποιες βάσεις γνώσης ερωτώνται, ποιοι στατιστικοί έλεγχοι εφαρμόζονται και με ποια κατώφλια φιλτράρονται τα ευρήματα. Το πρόβλημα δεν είναι η έλλειψη εργαλείων, αλλά η απουσία ροής εργασίας που θα καθιστούσε αυτές τις επιλογές ορατές και συγκρίσιμες. Στην παρούσα εργασία εντοπίζονται οι πιο συχνές μεθοδολογικές παγίδες μέσα από βιβλιογραφική σύνθεση και μετατρέπονται σε απαιτήσεις σχεδιασμού. Από αυτές τις απαιτήσεις προκύπτουν άξονες σύγκρισης που περιγράφουν τις θεμιτές διαφοροποιήσεις μεταξύ αναλύσεων εμπλουτισμού ως προς εργαλεία, βάσεις γνώσης, παραμέτρους και ρυθμίσεις. Το FLAME v3.0 υλοποιεί αυτή την προσέγγιση ως διαδικτυακή πλατφόρμα που δεν αντικαθιστά τα υπάρχοντα εργαλεία εμπλουτισμού αλλά λειτουργεί ως επίπεδο σύγκρισης πάνω από αυτά. Ενσωματώνει έξι εργαλεία ανάλυσης υπερεκπροσώπησης μέσω απευθείας συνδέσεων, ελέγχοντας την εκτέλεση και καταγράφοντας αυτόματα τα μεταδεδομένα προέλευσης κάθε ανάλυσης. Τα αποτελέσματα κανονικοποιούνται σε ενιαίο σχήμα, ώστε η μηχανή σύγκρισης να είναι ανεξάρτητη από το εργαλείο που τα παρήγαγε. Η σύγκριση γίνεται μέσω του συνδυασμένου ελέγχου πιθανότητας κατά Fisher και μετρικών πραγματικής συμφωνίας, ενώ τα αποτελέσματα προβάλλονται σε συμπληρωματικές οπτικοποιήσεις που αναδεικνύουν τη συμφωνία και τις αποκλίσεις μεταξύ εργαλείων, καθώς και τα ευρήματα που στηρίζονται σε ένα μόνο εργαλείο. Η αρθρωτή αρχιτεκτονική επιτρέπει την προσθήκη νέων εργαλείων και μεθοδολογιών εμπλουτισμού χωρίς αλλαγές στον μηχανισμό σύγκρισης.","Functional enrichment analysis is a standard step in interpreting omics experiments, yet its results are fragile because they depend on choices that are often implicit: tool selection, background definition, knowledge-base selection, statistical test, multiple-testing correction, and filtering thresholds. The central issue is not a lack of software but a lack of workflow support that makes these choices explicit and comparable. A literature synthesis identifies recurring pitfalls and translates them into design requirements. Based on these requirements, comparison axes are defined to capture how enrichment runs legitimately differ across tools, knowledge bases, parameters, and analysis settings. FLAME v3.0 implements this comparison-first workflow as a web platform that sits above the fragmented enrichment tool landscape rather than replacing it. The platform integrates six enrichment tools for over-representation analysis through direct connectors, where execution is controlled and provenance is captured automatically. All results are normalised into a canonical schema that decouples the comparison engine from the tools that produced them. A dedicated comparison view combines results across runs using Fisher’s combined probability test and effective agreement counts, and presents them through complementary visualisations that reveal where tools agree, where they diverge, and which findings depend on a single tool’s behaviour. The modular architecture is designed so that additional tools and enrichment paradigms can be integrated without changes to the comparison layer."]},{"key":"dc:title","label":"Title","values":["Integration of Functional Enrichment Analysis Techniques"]}]}],"canonical_facts":{"dc:creator":["ΜΥΣΤΑΚΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ","MYSTAKIDIS IOANNIS"],"dc:date":["2026"],"dc:description":["Η λειτουργική ανάλυση εμπλουτισμού αποτελεί βασικό εργαλείο ερμηνείας ομικών πειραμάτων. Ωστόσο, τα αποτελέσματα της επηρεάζονται σημαντικά από μια σειρά αναλυτικών επιλογών που σπάνια τεκμηριώνονται: ποιο εργαλείο χρησιμοποιείται, πώς ορίζεται το σύνολο αναφοράς, ποιες βάσεις γνώσης ερωτώνται, ποιοι στατιστικοί έλεγχοι εφαρμόζονται και με ποια κατώφλια φιλτράρονται τα ευρήματα. Το πρόβλημα δεν είναι η έλλειψη εργαλείων, αλλά η απουσία ροής εργασίας που θα καθιστούσε αυτές τις επιλογές ορατές και συγκρίσιμες. Στην παρούσα εργασία εντοπίζονται οι πιο συχνές μεθοδολογικές παγίδες μέσα από βιβλιογραφική σύνθεση και μετατρέπονται σε απαιτήσεις σχεδιασμού. Από αυτές τις απαιτήσεις προκύπτουν άξονες σύγκρισης που περιγράφουν τις θεμιτές διαφοροποιήσεις μεταξύ αναλύσεων εμπλουτισμού ως προς εργαλεία, βάσεις γνώσης, παραμέτρους και ρυθμίσεις. Το FLAME v3.0 υλοποιεί αυτή την προσέγγιση ως διαδικτυακή πλατφόρμα που δεν αντικαθιστά τα υπάρχοντα εργαλεία εμπλουτισμού αλλά λειτουργεί ως επίπεδο σύγκρισης πάνω από αυτά. Ενσωματώνει έξι εργαλεία ανάλυσης υπερεκπροσώπησης μέσω απευθείας συνδέσεων, ελέγχοντας την εκτέλεση και καταγράφοντας αυτόματα τα μεταδεδομένα προέλευσης κάθε ανάλυσης. Τα αποτελέσματα κανονικοποιούνται σε ενιαίο σχήμα, ώστε η μηχανή σύγκρισης να είναι ανεξάρτητη από το εργαλείο που τα παρήγαγε. Η σύγκριση γίνεται μέσω του συνδυασμένου ελέγχου πιθανότητας κατά Fisher και μετρικών πραγματικής συμφωνίας, ενώ τα αποτελέσματα προβάλλονται σε συμπληρωματικές οπτικοποιήσεις που αναδεικνύουν τη συμφωνία και τις αποκλίσεις μεταξύ εργαλείων, καθώς και τα ευρήματα που στηρίζονται σε ένα μόνο εργαλείο. Η αρθρωτή αρχιτεκτονική επιτρέπει την προσθήκη νέων εργαλείων και μεθοδολογιών εμπλουτισμού χωρίς αλλαγές στον μηχανισμό σύγκρισης.","Functional enrichment analysis is a standard step in interpreting omics experiments, yet its results are fragile because they depend on choices that are often implicit: tool selection, background definition, knowledge-base selection, statistical test, multiple-testing correction, and filtering thresholds. The central issue is not a lack of software but a lack of workflow support that makes these choices explicit and comparable. A literature synthesis identifies recurring pitfalls and translates them into design requirements. Based on these requirements, comparison axes are defined to capture how enrichment runs legitimately differ across tools, knowledge bases, parameters, and analysis settings. FLAME v3.0 implements this comparison-first workflow as a web platform that sits above the fragmented enrichment tool landscape rather than replacing it. The platform integrates six enrichment tools for over-representation analysis through direct connectors, where execution is controlled and provenance is captured automatically. All results are normalised into a canonical schema that decouples the comparison engine from the tools that produced them. A dedicated comparison view combines results across runs using Fisher’s combined probability test and effective agreement counts, and presents them through complementary visualisations that reveal where tools agree, where they diverge, and which findings depend on a single tool’s behaviour. The modular architecture is designed so that additional tools and enrichment paradigms can be integrated without changes to the comparison layer."],"dc:identifier":["uoadl:5359631","https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/5359631"],"dc:language":["Ελληνικά","Greek","English"],"dc:subject":["Θετικές Επιστήμες","Science"],"dc:title":["Integration of Functional Enrichment Analysis Techniques"],"dc:type":["born_digital_postgraduate_thesis","Διπλωματική Εργασία","Postgraduate Thesis"]},"updated_at":"2026-07-24T01:01:51Z"}