Expresión en la retina y células tumorales de genes y proteínas asociados a distrofias neuromusculares congénitas
type: CreativeWork
description: El distroglicano (DG) es una proteína constituyente del complejo distrofina-glicoproteína que se expresa en una amplia variedad de tejidos de mamíferos y está compuesta por dos polipéptidos que permanecen unidos de forma no covalente en la membrana plasmática: el α-DG, que es extracelular y altamente O manosilglicosilado, y el β-DG, una subunidad transmembranal. El DG participa en la epitelialización, la miogénesis y la neurogénesis durante el desarrollo, así como en el mantenimiento de la integridad y función de los tejidos en el adulto. En este contexto, el α-DG proporciona un nexo fundamental dependiente de su O-glicosilación para el anclaje de las células a la matriz extracelular, mientras que el β-DG se asocia al citoesqueleto a través de la distrofina y además participa en una variedad de rutas que transmiten señales extracelulares al núcleo. Deficiencias en el proceso de glicosilación del α-DG provocan un conjunto de distrofias neuromusculares congénitas recesivas denominadas distroglicanopatías (DGPs). En este proceso actúan, directa o indirectamente, los productos proteicos de un total de 22 genes, comúnmente denominados genes asociados a DGPs, de forma secuencial a lo largo de una ruta biosintética compleja y ramificada. Adicionalmente, existen evidencias crecientes de que el DG ejerce un papel fundamental en la modulación de la proliferación celular y la prevención de la migración anómala y la invasividad celulares. Alteraciones en la expresión del α- y β-DG y/o la glicosilación del α-DG, así como en la expresión o actividad de las proteínas asociadas a DGPs, pueden dar lugar al origen y progresión de tumores humanos, por mecanismos moleculares y celulares que se empiezan a dilucidar. En la presente Tesis Doctoral se ha tratado de mejorar la comprensión acerca de la función de genes y proteínas asociados a DGPs en la retina de mamíferos, tejido frecuentemente afectado en estas enfermedades, así como en el cáncer, mediante el abordaje de su expresión y loc…
abstract: El distroglicano (DG) es una proteína constituyente del complejo distrofina-glicoproteína que se expresa en una amplia variedad de tejidos de mamíferos y está compuesta por dos polipéptidos que permanecen unidos de forma no covalente en la membrana plasmática: el α-DG, que es extracelular y altamente O manosilglicosilado, y el β-DG, una subunidad transmembranal. El DG participa en la epitelialización, la miogénesis y la neurogénesis durante el desarrollo, así como en el mantenimiento de la integridad y función de los tejidos en el adulto. En este contexto, el α-DG proporciona un nexo fundamental dependiente de su O-glicosilación para el anclaje de las células a la matriz extracelular, mientras que el β-DG se asocia al citoesqueleto a través de la distrofina y además participa en una variedad de rutas que transmiten señales extracelulares al núcleo. Deficiencias en el proceso de glicosilación del α-DG provocan un conjunto de distrofias neuromusculares congénitas recesivas denominadas distroglicanopatías (DGPs). En este proceso actúan, directa o indirectamente, los productos proteicos de un total de 22 genes, comúnmente denominados genes asociados a DGPs, de forma secuencial a lo largo de una ruta biosintética compleja y ramificada. Adicionalmente, existen evidencias crecientes de que el DG ejerce un papel fundamental en la modulación de la proliferación celular y la prevención de la migración anómala y la invasividad celulares. Alteraciones en la expresión del α- y β-DG y/o la glicosilación del α-DG, así como en la expresión o actividad de las proteínas asociadas a DGPs, pueden dar lugar al origen y progresión de tumores humanos, por mecanismos moleculares y celulares que se empiezan a dilucidar. En la presente Tesis Doctoral se ha tratado de mejorar la comprensión acerca de la función de genes y proteínas asociados a DGPs en la retina de mamíferos, tejido frecuentemente afectado en estas enfermedades, así como en el cáncer, mediante el abordaje de su expresión y loc…
author: Quereda, Cristina
keywords: Distroglicano, Distroglicanopatías, Expresión génica, Retina, Células 661W, Cáncer, Glioblastoma, Tumorigénesis, POMGNT1, POMGNT2, B4GAT1, LARGE1
date published: 2022
date modified: 2026-07-24T00:51:55Z
provider: University of Alicante
publisher: Networked Digital Library of Theses and Dissertations
type: WebPage
source organization: University of Alicante