Doenças hereditárias da retina: aumento de dados, utilizando métodos generativos, para melhorar a deteção

As doenças hereditárias da retina (IRDs) constituem um grupo de patologias raras e geneticamente heterogéneas, responsáveis pela perda progressiva da visão. A identificação do gene causador é essencial para o tratamento, mas requer testes genéticos extensos e dispendiosos. Neste contexto, a aplicação de técnicas de deep learning a exames de Autofluorescência de Fundo Ocular (FAF) surge como uma alternativa promissora para auxiliar a classificação genética destas doenças. Contudo, a raridade das IRDs traduz-se na falta de conjuntos de dados amplos e equilibrados, dificultando a representação adequada de todas as classes genéticas. Essa limitação pode afetar significativamente a capacidade dos modelos de deep learning aprenderem padrões representativos e generalizáveis. Esta dissertação teve como objetivo avaliar o desempenho de modelos de deep learning na classificação de IRDs e explorar o potencial de métodos generativos para o aumento de dados em conjuntos de imagens reduzidos e desbalanceados. Foram comparados três modelos do estado da arte (VGG19, Inception-V3 e ResNet-50) utilizando validação cruzada (5-fold). O modelo ResNet-50 apresentou o melhor desempenho, com acurácia de 56% e F1-score de 0,54, revelando boa capacidade discriminatória em classes com maior representatividade. Numa segunda fase, foi realizada uma revisão da literatura com o objetivo de identificar os métodos generativos utilizados para aumento de dados nas IRDs, bem como uma implementação da arquitetura DCGAN para gerar imagens FAF sintéticas e mitigar o desbalanceamento entre classes. Apesar de as imagens geradas não terem atingido a qualidade visual desejada, a implementação comprovou a viabilidade da abordagem generativa. Além disso, a revisão evidenciou o sucesso destas técnicas em outras doenças da retina, onde foram reportados resultados muito favoráveis.

Name thesis:degree_name

Mestrado em Engenharia Informática e Tecnologia Web

Year dc:date.issued

2025

Author dc:creator

• Machado, Jorge Miguel Filipe

Advisors dc:contributor.advisor

• Cunha , António Manuel
• Marta, Ana

• Modelos generativos
• Aumento de dados
• Dados sintéticos
• Doenças da retina
• Doenças hereditárias da retina
• Generative models
• Data augmentation
• Synthetic data
• Retinal diseases
• Inherited retinal diseases

Language dc:language.iso

por

Identifier URI

urn:tid:204056462

OAI identifier oai:identifier

oai:repositorioaberto.uab.pt:10400.2/20388