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Results
Showing 1 to 7 of 7 for “"trisomie 21"”.
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Generation of genetically modified mice with conditional alleles of Dyrk1a : a minimal animal model of Down syndrome
Down Syndrom (Trisomie 21) ist die Hauptursache für geistige Behinderung. Die “Down Syndrom kritische Region“ auf dem menschlichen Chromosom 21 ist ausschlaggebend für die Trisomie 21-assoziierte geistige Behinderung und für die Monosomie 21-assoziierte Mikrocephalie. Unter den bisher ungefähr zwei …
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Pränatale FISH-Diagnostik am Institut für Humangenetik der Universität Würzburg im Zeitraum von 01/1998-08/1999
… (2 Signale) und aberrantem (z.B. 3 Signale bei Trisomie) Signalmuster analysiert. Für eine zuverlässige Information müssen mindestens 50 Kerne pro Sonde ausgewertet werden. Bei weniger als 10 Prozent aneuploiden Kernen wird das Ergebnis als unauffällig gewertet, bei mehr als 60 Prozent …
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Sonographische Softmarker
… Feten wiesen eine Chromosomenanomalie auf (5 Trisomie 21, 2 Trisomie 18, 1 Triploidie, 2 strukturelle Chromosomenaberrationen). Damit liegt die Anomalierate der Feten mit isolierten sonographischen Softmarkern rund 16mal höher, als das altersabhängige Hintergrundrisiko vermuten ließe. …
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Evaluation des compétences cognitives, langagières et mnésiques des personnes trisomiques 21 ; pour une conception intégrative du retard mental
Lying within the scope of the integrative theories of mental retardation, this research studies the processes of memorizing used by people with Down’s syndrome and more particularly, the strategy of active rehearsal. The latter is defined as being the cumulative repetition of the verbal items to …