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Results
Showing 1 to 5 of 5 for “"spg4"”.
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Molekulare Charakterisierung von ZFYVE27 und Identifizierung von Deletionen in SPG4
… Fälle können Mutation in den Genen SPG3 und SPG4 nachgewiesen werden, bei einem Großteil der Erkrankungen bleiben die verantwortlichen Gene jedoch unbekannt. Es wird gezeigt, dass ZFYVE27, welches zu einer als FYVE-Proteine bezeichneten Gruppe gehört, ausschließlich im Gehirn des Menschen …
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Molekulare Charakterisierung des COPS5-Gens und seines Genproduktes als Kandidat für die Spastische Spinalparalyse
… Erbgängen. Eine besondere Bedeutung kommt dem SPG4-Gen mit seinem Genprodukt Spastin zu welches für ca. 40 % der autosomal-dominanten HSPs verantwortlich ist. In einem Yeast Two Hybrid (Y2H) konnte die Interaktion seines Genprodukts Spastin mit COPS5 gezeigt werden. Ziel dieser Arbeit war …
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The interconnected roles of spastin and protrudin in endosomal sorting
… paraplegia (HSP)- associated proteins, spastin (SPG4) and atlastin-1 (SPG3A), as essential for endosomal tubule fission. I investigated the functional interaction of spastin and protrudin and found that protrudin, an ER-associated adaptor molecule involved in anterograde membrane traffic, is a …
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Testing roles of Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) proteins in organization of axonal endoplasmic reticulum (ER) and ER-mitochondria contacts
… These genes encode ER-shaping proteins: spastin (SPG4), atlastin (SPG3A), Receptor Expression Enhancing Protein 1 (REEP1/SPG31) and reticulon (SPG12). These proteins share a common feature of one or two intramembrane hairpin domains that can recognise or drive curvature of the ER membrane. In …
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Investigating the function of the hereditary spastic paraplegia protein spastin in the endomembrane system
Hereditary spastic paraplegias (HSPs) are genetically inherited neurological diseases characterised by the distal axonal degeneration of corticospinal neurons. Of the 80 genes currently associated with HSP, mutations in SPAST, encoding the protein spastin, are by far the most common cause of …