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Results
Showing 1 to 8 of 8 for “"severità"”.
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Geni modificatori della Beta talassemia e sviluppo di un algoritmo per la predizione della severità clinica
Introduction Many genetic factors influence Beta Thalassemia severity, recessive autosomal disorder with a highly variable phenotype, beyond mutations in the causative Beta-globin gene (chr 11). These factors are Alpha-globin genes defects and Fetal Hemoglobin modulators (HBG2:g.- 158C>T …
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Analisi proteomica quantitativa del fluido lacrimale per la diagnosi e la terapia farmacologica della Vernal Keratoconjunctivitis
… la patologia con un diverso grado di severità (da lieve a grave). I risultati ottenuti, pertanto, possono essere utilizzati anche per individuare in maniera obiettiva il grado di severità della patologia. Durante la seconda fase è stata impiegata la tecnologia iTRAQ 8-plex (analisi …
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Malattie rare in genetica clinica: variabilità e distribuzione nella popolazione sarda, applicazione di test genetici, studio delle nuove prospettive terapeutiche
… che variano per l’età di inizio, grado di severità, modo di ereditarietà, e gruppi muscolari che sono primariamente coinvolti. La membrana delle fibre muscolari (sarcolemma) è la vera responsabile di questo gruppo di malattie e la sua composizione proteica, ora molto più nota, risulta …
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RARE BLEEDING DISORDERS: INSIGHTS INTO CLINICAL PRESENTATION, LABORATORY PHENOTYPE, AND GENETIC CHARACTERIZATION
… con livelli di fibrinogeno e gradi di severità. Entrambi gli strumenti hanno mostrato buona sensibilità, classificando correttamente la gravità clinica in quasi due terzi dei casi. (III) Nel terzo capitolo 166 casi di CFD sono stati caratterizzati tramite il Prospective Rare Bleeding …
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IMPACT OF KETOGENIC DIET TREATMENT IN GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME: DISCOVERY OF MOLECULAR MECHANISMS RESPONSIBLE FOR PHENOTYPE CHANGES IN BOTH PEDIATRIC AND ADULT PATIENTS
… significative tra varianti genetiche, severità clinica e dati biochimici. È stata eseguita l’analisi del trascrittoma in pazienti con GLUT1-DS, prima e dopo il trattamento con KD, considerando tre confronti: (a) adulti versus bambini entrambi non trattati, (b) bambini in pre- versus …
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An integrated framework for coastal flood Early Warning and morphological evolution analysis [Un framework integrato per l’allerta precoce delle inondazioni costiere e l’analisi dell’evoluzione morfologica]
… a un aumento della frequenza e della severità delle inondazioni, ad un’erosione accelerata e a una crescente instabilità della morfologia costiera. Poiché le difese naturali, quali dune, zone umide e sistemi barriera, continuano a degradarsi a causa dell’espansione urbana e dei …
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CLINICAL AND BIOLOGICAL FACTORS OF MATERNAL DEPRESSION IN PREGNANCY AND RISK OF AN ALTERED NEURODEVELOPMENT IN THE OFFSPRING: CLINICAL AND PRECLINICAL DATA
… sottostante, che aumenta con l’aggravarsi della severità delle problematiche della salute mentale delle donne considerate. Successivamente, sulla base delle conoscenze fino ad ora raccolte relative all’impatto che la depressione e l’esposizione allo stress durante la gravidanza possono avere sul …