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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"rubinstein-Taybi syndrome"”.
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MOLECULAR STUDY OF CHROMATINOPATHIES: THE CASE OF RUBINSTEIN-TAYBI AND RETT SYNDROMES
… disability and abnormal growth. Among them, Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) is characterized by CBP/p300 lysin-acetyltransferases deficit, while classic form of Rett syndrome (RTT) is caused by mutations in the reader MECP2. Both disorders show neurodevelopmental defects and 10 to 30% of …
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Next-generation sequencing (NGS) for human disease research
… 차세대 염기 서열 분석법을 이용한 희귀질환 진단을 위해 루빈스타인 테이비 증후군(Rubinstein Taybi syndrome) 희귀질환을 가지고 있는 환자와 그의 정상적인 부모의 혈액 샘플을 변이 발견에 적합한 심도 분석의 결과를 반영하여 120×로 엑솜 염기 서열 분석을 수행하였다. 엑솜 염기 서열 분석을 통하여 루빈스타인 테이비 증후군의 원인 유전자로 알려져 있는 CREBBP유전자에서의 드 노보 돌연변이(De novo mutation)를 발견하였고, 추가적으로 기존에 알려지지 않았던 신경학적 표현형과 연관되어 있는 …