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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"retraso del desarrollo psicomotor"”.
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Estudio en la cohorte española de pacientes con síndrome de Wolf Hirschhorn: análisis de la epilepsia en el síndrome y correlación genotipo-fenotipo
… o síndrome polimalformativo resultado de una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). La pérdida de material genético a dicho nivel tiene como consecuencia una serie de manifestaciones clínicas, algunas de ellas prácticamente constantes en todos los pacientes …
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Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y …