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Quantitative Bestimmung der 9-minus-Splice-Varante in CFTR-mRNA aus Rektumschleimhautbiopsie und deren Abhängigkeit von der Länge des Poly-T-Traktes in Intron 8 des CFTR-Gens
In dieser Arbeit wurde der Einfluss des TGmTn-Polymorphismus in Intron 8 des CFTR-Gens auf das Fehlspleißen des Exon 9 der CFTR-mRNA in Rektummukosabiopsien von 26 Probanden untersucht. Dem ermittelten Genotyp wurde der mittels neu etablierter semiquantitativer RT-PCR bestimmte Anteil an korrekt …