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Showing 1 to 1 of 1 for “"physical gene mapping"”.
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Erstellung einer humanen und murinen physikalischen Genkarte zur Eingrenzung des Gen-Lokus für adoleszente Nephronophthise (NPH3), Identifizierung von Kandidatengenen und Mutationsanalyse des Kandidatengens KIAA0678
… terminalen Nierenversagen führt. Die kritische genetische Region konnte auf Chromosom 3q21-q22 identifiziert werden und weist Syntenie mit dem Lokus der murinen zystischen Nierenerkrankung pcy auf Maus-Chromosom 9 auf. Zum Nephronophthise-Erkrankungskomplex gehören auch Syndrome mit extrarenaler …