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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"neuromuskuläre Erkrankung"”.
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Untersuchungen zum molekularen Pathomechanismus der SMA durch Anaylse der Smn-Interaktionspartner hnRNP-R und hnRNP-Q
… (SMA), die häufigste autosomal rezessive neuromuskuläre Erkrankung bei Kindern und jungen Erwachsenen, wird durch Mutationen in der telomeren Kopie des survival motor neuron (SMN1) Gens auf dem humanen Chromosom 5 verursacht. Anders als bei Mäusen, welche nur ein Smn Gen haben, gibt es …
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Molekulargenetische Analyse der Central Core Disease
Central Core Disease (CCD) ist eine neuromuskuläre Erkrankung aus dem Formenkreis der kongenitalen Myopathien. Die Symptomatik umfaßt eine verzögerte motorische Entwicklung, eine nicht bis schwach progrediente Schwäche der Extremitätenmuskulatur mit Betonung der distalen, unteren Gliedmaßen sowie …
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Expression der Isoformen des „Myosin Heavy Chain“ (neonatal, developmental und fast) sowie N-CAM bei myogenen und neuromuskulären Erkrankungen
… das Verständnis für die Pathogenese vieler Muskelerkrankungen enorm gestiegen. Es wurden viele monoklonale Antikörper gegen verschieden Muskelproteine entwickelt, die eine exakte Diagnose der verschiedenen Erkrankungen enorm erleichterten oder gar erst ermöglichten. <br>Eine immer wichtigere Rolle …