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Showing 1 to 20 of 35 for “"mutazioni"”.

  1. Sintomi non motori e disautonomia cardiovascolare in pazienti sardi affetti da malattia di parkinson con e senza mutazioni del gene LRRK2

    SOLLA, PAOLOUniversità degli Studi di Cagliari2013

    Background: Although Parkinson’s disease (PD) is commonly described as a motor disorder, non-motor symptoms and cardiovascular dysautonomia are important factors of disability and impaired quality of life in PD patients. To date, the definite correlation of cardiovascular symptoms with motor and …

    cagliari Repository record

  2. Trombocitopenia con assenza del radio (sindrome TAR): verifica funzionale di due mutazioni nella regione del promotore del TGFβ2 e studio delle cellule staminali mesenchimali

    Marchionni, Cosetta <1972>Alma Mater Studiorum - Università di Bologna2007

    bologna Repository record

  3. Le mutazioni del gene ABL come meccanismo di resistenza agli inibitori delle tirosin-chinasi nei pazienti con leucemie Philadelphia-positive: significato biologico, clinico e prognostico

    Soverini, Simona <1975>Alma Mater Studiorum - Università di Bologna2007

    bologna Repository record

  4. Exploring Host-Pathogen Interactions: Tracking SARS-CoV-2 evolution and assessing immune modulation exerted by Staphylococcus aureus membrane vesicles

    BONOMO, CARMELOUniversità degli studi di Catania2025

    … nuova generazione e la bioinformatica, rivelando mutazioni specifiche dei cladi e tendenze globali da oltre 2,1 milioni di campioni. È stata sviluppata un'applicazione web, CovidTGI, per visualizzare le traiettorie mutazionali, evidenziando cluster di mutazioni chiave e il loro potenziale ruolo …

    catania Repository record

  5. Multiple gene contribution to the phenotypic and genotypic Daptomycin non-susceptible (DNS) variants of Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus isogenic strains

    PURRELLO, SIMONA MARIAUniversità degli studi di Catania2012

    … di mprF nei ceppi DNS che presentavano mutazioni in tale gene, mentre una down-regolazione nei ceppi DNS che non presentavano tali mutazioni. Tutti i ceppi DNS presentavano una up-regolazione dei trascritti di dltA, inoltre sia gli isolati DNS che hDAP mostravano una up-regolazione di …

    catania Repository record

  6. Mammaprint nella scelta terapeutica del carcinoma della mammella

    STRAZZANTI, ANGELAUniversità degli studi di Catania2013

    … parte dei carcinomi mammari sono dovuti a mutazioni in 30 - 50 geni. Uno dei risultati più significativi è che molte delle mutazioni cancerogene recentemente scoperte si sono verificate in modo specifico nelle singole quattro sottoclassi di tumori al seno finora riconosciute. Sono stati …

    catania Repository record

  7. Profilo Molecolare in una Coorte di Neoplasie Tiroidee Insorte nell'Area Vulcanica della Sicilia

    MARTORANA, FEDERICAUniversità degli studi di Catania2023

    … de novo hanno presentato una alta incidenza di mutazioni a carico di BRAF e ZFHX3. In alcuni casi erano presenti alterazioni concomitanti di BRAF e H/KRAS, le quali sono mutuamente esclusive secondo i dati di letteratura disponibili. Tuttavia, tutte le mutazioni di KRAS coinvolgevano regioni non …

    catania Repository record

  8. Mutazione LRRK2-G2019S all'interfaccia dell'interazione astrocita- neurone durante lo sviluppo post natale e l'invecchiamento

    GIACHINO, CARMELAUniversità degli studi di Catania2022

    Mutazioni del gene Leucine rich repeat kinase 2 (LRRK2) rappresentano le più comuni mutazioni nelle forme ereditarie di morbo di Parkinson (MP), una tra le più comuni malattie neurodegenerative, caratterizzata dalla morte progressiva dei neuroni dopaminergici mesencefalici (mDAn) della substantia …

    catania Repository record

  9. IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF A NOVEL NFIX PHOSPHORYLATION IN SKELETAL MUSCLE

    MURA, GIADAUniversità degli Studi di Milano2022

    … muscoli, sistema immunitario) ai tumori. Mutazioni del gene Nfix sono anche alla base di due malattie genetiche rare: la sindrome di Malan e la sindrome di Marshall-Smith. Nel muscolo scheletrico, Nfix guida la transizione dalla miogenesi embrionale a quella fetale durante lo sviluppo. …

    milano Repository record

  10. CANCERHUBS: A NETWORK-CENTRIC FRAMEWORK FOR CANCER GENE PRIORITISATION

    FERRARI, IVANUniversità degli Studi di Milano2026

    … è una patologia complessa che trae origine da mutazioni genetiche, le quali rappresentano il principale evento scatenante della trasformazione neoplastica. Tuttavia, tali lesioni non sono di per sé sufficienti a spiegare la complessità della malattia, che emerge dall'interazione con …

    milano Repository record

  11. Development of Innovative Technologies for DNA Extraction and Detection

    SCIUTO, EMANUELE LUIGIUniversità degli studi di Catania2017

    … veloce Identificazione e analisi di diverse mutazioni del DNA (fenotipi complessi e correlati alla resistenza ai farmaci) L'attività di ricerca è stata suddivisa nei tre moduli seguenti: 1. Sviluppo e caratterizzazione di una piattaforma miniaturizzata per l'estrazione del DNA. 2. Sviluppo …

    catania Repository record

  12. IMPACT OF KETOGENIC DIET TREATMENT IN GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME: DISCOVERY OF MOLECULAR MECHANISMS RESPONSIBLE FOR PHENOTYPE CHANGES IN BOTH PEDIATRIC AND ADULT PATIENTS

    MAURI, ALESSIAUniversità degli Studi di Milano2025

    … una rara condizione neuro-metabolica, causata da mutazioni nel gene SLC2A1, che codifica per il trasportatore del glucosio, GLUT1. La carenza di GLUT1 riduce significativamente l’apporto di glucosio al cervello, compromettendone il funzionamento e determinando un quadro clinico di epilessia …

    milano Repository record

  13. La radioterapia nell'era delle terapie biologiche: razionale delle associazioni e compliance cliniche.

    CRISPI, MANUELA VINCENZAUniversità degli studi di Catania2011

    … alterazioni genetiche, che vanno da semplici mutazioni puntiformi fino alle inserzioni, delezioni o traslocazioni cromosomiche presenti nel DNA delle cellule tumorali. La conoscenza di queste anomalie ha permesso di individuare bersagli specifici per nuovi agenti terapeutici. Ma la principale …

    catania Repository record

  14. L’ECOGRAFIA DIAFRAMMATICA E LA VALUTAZIONE DEI MUSCOLI RESPIRATORI IN PAZIENTI CON ATASSIA-TELEANGECTASIA

    CATANZARO, STEFANOUniversità degli studi di Catania2024

    … autosomica recessiva, multisistemica, causata da mutazioni bialleliche del gene ATM, che codifica la proteina ATM. La patologia polmonare è causa significativa di morbidità e mortalità nell’atassia-teleangectasia. Nella patologia polmonare AT possono essere individuati tre diversi fenotipi tra …

    catania Repository record

  15. Oncologia di Precisione: Il Ruolo della Radiomica, della Genomica e della Trascrittomica nelle Strategie di Trattamento Personalizzato del Cancro

    D'ANNA, AlessiaUniversità degli studi di Catania2024

    … (scDNA-seq) sia ideale per l'analisi delle mutazioni, il scRNA-seq offre un'alternativa più praticabile e scalabile. La ricerca getta le basi per migliorare l'oncologia di precisione affrontando sfide chiave nella radiomica, nei modelli predittivi e nell'eterogeneità tumorale, contribuendo …

    catania Repository record

  16. NUOVE TECNICHE GENOMICHE APPLICATE AGLI AGRUMI PER L’OTTENIMENTO DI FRUTTI APIRENI

    POLES, LARAUniversità degli studi di Catania2023

    … genico o per l’inserzione di geni e mutazioni che portano nuove caratteristiche; esso è stato applicato con successo per la modifica di geni coinvolti nella suscettibilità al cancro degli agrumi. In questa tesi, il sistema CRISPR/Cas9 è stato utilizzato con successo per silenziare …

    catania Repository record

  17. COMPUTATIONAL APPROACHES IN STUDYING INHIBITOR DEVELOPMENT IN HAEMOPHILIA A PATIENTS

    CHAND, HIMANIUniversità degli Studi di Milano2025

    … recessivo legato al cromosoma X, causato da mutazioni nel gene F8, che determinano una carenza o un malfunzionamento del fattore VIII (FVIII) della coagulazione. Una delle principali complicazioni cliniche nei casi gravi è lo sviluppo di alloanticorpi neutralizzanti, noti come inibitori, che …

    milano Repository record

  18. Ligandi ibridi Sigma-HDAC come potenziale trattamento terapeutico per il melanoma uveale: design, sintesi e valutazione biologica

    BARBARACI, CARLAUniversità degli studi di Catania2021

    … tempo, studi recenti hanno dimostrato che alcune mutazioni che disattivano l'istone H2A ubiquitina-idrolasi (BAP1) sono strettamente correlate alle forme metastatiche del melanoma uveale. Gli inibitori dell’ HDAC, tra i quali acido valproico (VPA), LBH-589 e altri, sono in grado di invertire gli …

    catania Repository record

  19. OPTIMIZING PHOTOSYNTHESIS IN BARLEY TO INCREASE BIOMASS AND GRAIN YIELD

    TORRICELLA, VIOLAUniversità degli Studi di Milano2025

    … dei mutanti è stato pulito per rimuovere mutazioni indesiderate, mentre due diversi tratti legati alle cinetiche di NPQ sono stati combinati in un’unica linea.

    milano Repository record

  20. GENOME EDITING, A NEW BIOTECNOLOGICAL APPROACH TO PRODUCE LYCOPENE-RICH PIGMENTED ORANGES

    SALONIA, FABRIZIOUniversità degli studi di Catania2022

    … un tasso di mutazione dell’85% e del 100%. Le mutazioni più frequenti sono state delezioni (-5 nucleotidi) nel ‘Doppio Sanguigno’ e inserzioni (+1 nucleotide) nel ‘Carrizo citrange’, in grado di modificare il frameshift di lettura e la conseguente incorretta traduzione della proteina. …

    catania Repository record

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