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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"malattie rare"”.
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Malattie rare in genetica clinica: variabilità e distribuzione nella popolazione sarda, applicazione di test genetici, studio delle nuove prospettive terapeutiche
… di identificare molti dei geni coinvolti in tali malattie e ha fornito così la chiave per decifrarne la patogenesi molecolare; attualmente sono stati mappati 29 differenti loci che danno origine a 34 distinti disordini che variano per l’età di inizio, grado di severità, modo di ereditarietà, e …
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Accesso ai medicinali innovativi per indicazioni neurologiche in Europa: allineamento delle valutazioni di Health Technology Assessment tra i Paesi Europei
… innovativi autorizzati in Europa per cinque malattie neurologiche (adrenoleucodistrofia cerebrale, atrofia muscolare spinale, leucodistrofia metacromatica, emicrania e polineuropatia in pazienti con amiloidosi ereditaria transtiretina), tra cui otto farmaci per le malattie genetiche rare. …
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Nuovi approcci molecolari per lo studio di malattie monogeniche rare: utilizzo dell’exome sequencing per la ricerca di geni malattia
As defined by European Union, rare diseases are a broad range of disorders with prevalence ≤ 5/10000 in general population. Some rare diseases are the result of bacterial or viral infections, allergies and environmental causes, or are degenerative and proliferative, but the most have a genetic …