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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"konstitutionelle Mutationen"”.
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Molekulargenetische Klassifikation und klinische Charakterisierung der Paragangliom-Syndrome
Konstitutionelle Mutationen der Succinatdehydrogenase Untereinheiten B (SDHB), C (SDHC) und D (SDHD) bilden die molekulargenetische Grundlage der familiären Paragangliom-Syndrome Typ 4 (PGL 4), Typ 3 (PGL 3) und Typ 1 (PGL 1). Typische Läsionen sind Phäochromozytome, Paragangliome und Glomustumoren …
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Hämangioblastome des Zentralen Nervensystems und die von Hippel-Lindau Krankheit
… Um die Bedeutung einer genetischen Untersuchung konstitutioneller DNA für Patienten mit Hämangioblastomen zu klären, wurde in der vorliegenden Arbeit das bisher <br>größte Register klinischer Daten von 141 Patienten mit Hämangioblastomen erstellt und auf konstitutionelle Mutationen hin …