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Showing 1 to 1 of 1 for “"hereditäre spastische Paraplegie"”.
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Molekulare Charakterisierung des COPS5-Gens und seines Genproduktes als Kandidat für die Spastische Spinalparalyse
Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen. Das Vererbungsmuster folgt autosomal-dominaten (AD), autosomal-rezessiven (AR) und X-chrosomalen (X) Erbgängen. Eine besondere Bedeutung kommt dem SPG4-Gen mit seinem …