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Molekulargenetische Klassifikation und klinische Charakterisierung der Paragangliom-Syndrome
Konstitutionelle Mutationen der Succinatdehydrogenase Untereinheiten B (SDHB), C (SDHC) und D (SDHD) bilden die molekulargenetische Grundlage der familiären Paragangliom-Syndrome Typ 4 (PGL 4), Typ 3 (PGL 3) und Typ 1 (PGL 1). Typische Läsionen sind Phäochromozytome, Paragangliome und Glomustumoren …