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Results
Showing 1 to 7 of 7 for “"enfermedades raras"”.
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Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
… se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de enfermedad mental y una persona con …
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Marketing y atención farmacéutica en el abordaje de enfermedades raras
Las enfermedades raras plantean retos únicos a pacientes, cuidadores y profesionales sanitarios. Las farmacias comunitarias desempeñan un papel fundamental a la hora de proporcionar apoyo y medicamentos a las personas con enfermedades raras. Sin embargo, poca investigación se ha centrado en las …
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Atención sanitaria de las enfermedades raras en edad pediátrica y sus familias
… la labor de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Sin embargo, continúa siendo necesario garantizar una atención sanitaria integral desde un enfoque biopsicosocial. Por ello, con este estudio se pretende ampliar el conocimiento de las enfermedades de baja prevalencia …
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Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados geográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría
… y, en algunos casos, vincular la ascendencia con enfermedades genéticas.
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Estudio evolutivo de los pacientes diagnosticados de tubulopatías primarias en la infancia
… y objetivo: Las tubulopatías primarias son enfermedades raras, que se presentan habitualmente en la edad pediátrica. Los avances recientes en el diagnóstico genético y tratamiento han cambiado su historia natural. Un mayor número de pacientes se transfieren actualmente a unidades médicas de …
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
… hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y, generalmente, progresivas que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores (bastones y conos). Se estima que este grupo de enfermedades afecta, aproximadamente, a 1 de cada 3000 personas (Wright, y …