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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"disabilità intellettiva"”.
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Identificazione di una variante missenso nel gene RBM10 in una famiglia sarda con disabilità intellettiva X-linked
X-linked intellectual disability (XLID) is a heterogeneous disorder, and mutations causing monogenic XLID have now been reported in over 100 genes. We report a five-generation Sardinian family in which seven affected male family members had intellectual disability and craniofacial dysmorphisms. …
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Ruolo dei recettori 5-HT7 per la serotonina nell'attività mitocondriale e nella fisiopatologia della sindrome del cromosoma X fragile
… è una malattia genetica ereditaria che causa disabilità intellettiva e autismo. Il modello murino della patologia, il topo Fmr1 knock-out (KO), presenta alterazioni nella attività mitocondriale e nella plasticità sinaptica, fra cui una esagerata depressione a lungo termine mediata …