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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"congenital myopathy"”.
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A novel compound heterozygous NEB mutationin Korean patients with intellectual disability, epilepsy,and acongenital myopathy
I examined a Korean family with complex phenotypes characterized by intellectualdisability,epilepsy,and generalized muscle weakness of early childhood onset. I performed several conventional genetic tests to detect chromosomal aberrations, gene copy number variations, and candidate gene and …
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Molekulargenetische Analyse der Central Core Disease
Central Core Disease (CCD) ist eine neuromuskuläre Erkrankung aus dem Formenkreis der kongenitalen Myopathien. Die Symptomatik umfaßt eine verzögerte motorische Entwicklung, eine nicht bis schwach progrediente Schwäche der Extremitätenmuskulatur mit Betonung der distalen, unteren Gliedmaßen sowie …