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Showing 1 to 20 of 21 for “"autosomal rezessiv"”.
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Molekulargenetische und funktionelle Untersuchungen zu autosomal-rezessiv erblichen Neuropathien
… neuromuscular disorder. In most cases HMSN is of autosomal dominant or X-chromosomal trait. Yet, the autosomal recessive inherited form (AR-HMSN) is less frequent in Western industrialized countries. However, in regions and population groups with a high rate of consanguinity, this form counts for …
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Mutationsanalyse der Exone 26 bis 52 des PKHD1-Gens bei der Autosomal Rezessiv erblichen Polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD)
Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a severe inherited disorder with a proposed incidence of 1/20.000 live births. In 1994 the ARPKD gene was mapped to chromosome 6p21-cen. Two independent groups unraveled the PKHD1 gene in 2002. This study reports mutation screening by SSCP …
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Identifizierung und Charakterisierung des Gens für die autosomal rezessiv erbliche Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 4C (CMT4C)
… In most of the families, HMSN is inherited as an autosomal dominant or X-linked trait. In Western Europe, autosomal recessive HMSN (AR-HMSN) is much less common than the dominant forms. However, in communities with a high prevalence of consanguineous marriages, autosomal recessive HMSN accounts …
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Mutationsanalyse bei 21 mut°-Patienten mit Methylmalonylazidurie (MMA)
… (MMA) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, hervorgerufen durch einen Defekt der Methylmalonyl-CoA Mutase (MCM). In dieser Arbeit wurden 21 Patienten mit der mut°-Form auf Mutationen im MCM-Gen untersucht. Es wurden elf neue und zwei bereits …
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Molekulare Charakterisierung von ZFYVE27 und Identifizierung von Deletionen in SPG4
… Extremitäten gekennzeichnet sind. Sie können autosomal-dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal vererbt werden. Für einen Teil der autosomal-dominanten Fälle können Mutation in den Genen SPG3 und SPG4 nachgewiesen werden, bei einem Großteil der Erkrankungen bleiben die verantwortlichen …
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Mutationen in DNAH5 verursachen Primäre Ziliäre Dyskinesie
Die meist autosomal-rezessiv vererbte Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD) ist durch rezidivierende Infektionen der oberen und unteren Atemwege aufgrund einer eingeschränkten mukoziliären Reinigung charakterisiert. Einige Patienten leiden unter reduzierter Fertilität durch Dysmotilität der Spermien …
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Mosaikbildung bei Fanconi-Anämie
Die Fanconi-Anämie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die mit progredientem Knochenmarksversagen, Fehlbildungen und Tumoren einhergeht. Diagnostiziert wird diese Krankheit durch eine vermehrte Chromosomenbrüchigkeit nach Behandlung mit Diepoxybutan oder Mitomycin C oder durch einen …
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Mutationsanalyse des intraflagellaren Transportprotein-Gens hTg737 bei Patienten mit Situsanomalien und hereditären Nierenerkrankungen
… Exons des Patienten 43 vor und werden autosomal rezessiv vererbt. Patient 43 leidet unter kardialen Fehlbildungen und einem Situs ambiguus. Die heterozygote Mutation (R266Q) wurde bei Patient 27 (Ventrikelseptumdefekt und Asplenie) nachgewiesen. Der gesunde Vater des Betroffenen ist …
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Mutationsanlyse bei Patienten mit Glykogenose Typ Ia
Die autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit Glykogenose Typ Ia beruht auf einer verminderten Aktivität der katalytischen Untereinheit des Glucose-6-Phosphatase-Enzymkomplexes, kodiert durch das Glucose-6-Phosphatase-Gen. Dieses Enzymsystem katalysiert sowohl den letzten Schritt der …
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Gentechnische Modifikationen der Arylsulfatase B zur Entwicklung von Therapien für das Maroteaux-Lamy-Syndrom
… (Mukopolysaccharidose Typ VI, MPS VI) ist eine autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Zwischenprodukte des Dermatan- und Chondroitinsulfat-Abbaus akkumulieren in den Lysosomen als Folge einer Defizienz der Arylsulfatase B (ASB). Die ASB wird über Mannose-6-Phosphate an den …
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Ex vivo Gentherapie der murinen Mukopolysaccharidose Typ VI durch retroviralen Transfer der humanen Arylsulfatase B cDNA
… VI (MPS VI, Maroteaux- Lamy Syndrom) ist eine autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, bedingt durch die Defizienz der Arylsulfatase B (ASB). Betroffene Patienten leiden unter einer Wachstumsretadierung, welche zu schwerer Behinderung führt. Zum Symptomkomplex gehören weiter …
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Positionsklonierung Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)
Das Bartter Syndrom BS ist eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die in verschiedenen Formen auftritt. Es handelt sich um eine renale Salzverlusttubulopathie, die durch Defekte in verschiedenen Kanälen bzw. Transportern, die im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife exprimiert …
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Physikalische Kartierung eines Genorts für das Senior-Løken Syndrom (SLS) auf Chromosom 15q22-q26
Das Senior-Løken Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Nephronophthise, eine zystische Nierenerkrankung, mit einer Retinitis pigmentosa assoziiert ist. Grundlage dieser Arbeit war ein zuvor durchgeführtes 'total genome screen' mit MS-Marker, welche die Region auf …
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DNALI1- und, oder DNAH5-Mislokalisation in respiratorischen Epithelzellen von PCD-Patienten
… klinisch heterogene Erkrankung, die in der Regel autosomal rezessiv vererbt wird. Bei Betroffenen führt eine Dysmotilität der Zilien zu einer verminderten mukoziliären Reinigung der Atemwege. Dies wiederum bedingt das Auftreten chronischer Entzündungen der oberen- und unteren Atemwege. Aufgrund …
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Erstellung einer humanen und murinen physikalischen Genkarte zur Eingrenzung des Gen-Lokus für adoleszente Nephronophthise (NPH3), Identifizierung von Kandidatengenen und Mutationsanalyse des Kandidatengens KIAA0678
Die adoleszente Nephronophthise (NPH3) ist eine autosomal-rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankung, die im medianen Alter von 19 Jahren zum terminalen Nierenversagen führt. Die kritische genetische Region konnte auf Chromosom 3q21-q22 identifiziert werden und weist Syntenie mit dem Lokus der …
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Phänotyp-Genotyp Korrelation für die Autosomal-Dominante Medullary Cystic Kidney Disease auf Chromosom 1q21
Die autosomal-dominante medullary cystic kidney disease (MCKD) ist eine tubulointerstitielle Nephropathie. Die durch strukturelle Veränderungen der Nierentubuli resultierende renale Funktionsstörung führt zur Einschränkung der Konzentrierungsfähigkeit der Niere mit exzessivem Salzverlust und …
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Mutationsanalyse der Gene NPHS2 und WT1 bei Patienten mit steroidresistentem Nephrotischen Syndrom im Kindesalter
… Gene identifiziert werden konnten. <br>Die autosomal-rezessiv vererbte Form (srINS) ist charakterisiert durch Manifestation im frühen Kindesalter, eine rasche Progression in die TNI und den histologischen Befund FSGS oder MCNS. Ursache dieser Erkrankung sind Mutationen im NPHS2-Gen auf …
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Elucidation of Theg Gene Role in Spermatogenesis and Characterisation of a Novel Spontaneous Mutation Named “nax” in Mouse
… in den ES-Zellen vorgenommen. Diese Mutation war autosomal-rezessiv. Die nax Mäuse zeigen ein komplettes Ausfallen der Haare nach der Geburt und zeigen eine Wachstumsretardierung im Laufe der Entwicklung. Ein ataxiähnlicher Phänotyp wurde am Tag 10 nach der Geburt beobachtet. Histologische …
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