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Results
Showing 1 to 5 of 5 for “"Tecnologías de secuenciación"”.
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Single-Cell Approaches in Hematologic Cancer Research: Deciphering the lmpact of Splicing Factor Mutations
La presente tesis doctoral emplea tecnologías de secuenciación de célula única para profundizar en la biología del cáncer. En primer lugar, se analiza el impacto de las mutaciones en los factores de splicing SF3B1 y U1 en muestras de pacientes de leucemia linfática crónica. En los tumores …
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1q21.1 syndrome: A perspective on Structural Variant detection & the evolutionary profile of associated protein domains
Pese a que el síndrome 1q21.1 ha sido descrito clínicamente, sus causas genéticas se desconocen. Esta región es altamente repetitiva y por ello requiere tecnologías de secuenciación basadas en long reads para poder genotipar a sus pacientes de forma precisa. Además, 1q21.1 comprende múltiples …
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Medicina de precisión aplicada a enfermedades poco frecuentes y cáncer
… genómica han revolucionado nuestra comprensión de las enfermedades humanas. La aparición de la secuenciación de nueva generación (NGS) ha favorecido el análisis masivo, rápido y de alta resolución del genoma, marcando un antes y un después en el diagnóstico molecular de patologías complejas. En …
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De la genética a la genómica en la conservación del lince ibérico
Nuestro planeta se encuentra inmerso en la crisis de la sexta extinción como consecuencia de la actividad humana. Frente a esta amenaza global, la biología de la conservación emerge con la finalidad de proteger y gestionar la biodiversidad, y estudiar las causas subyacentes a su pérdida. Dado que …
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y, generalmente, progresivas que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores (bastones y conos). Se estima que este grupo de enfermedades afecta, aproximadamente, a 1 de cada 3000 …