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Results
Showing 1 to 7 of 7 for “"Taubheit"”.
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Positionsklonierung Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)
… für eine vierte Variante des aBS, die mit Taubheit assoziiert ist, wurde ein Genlokus auf 1p31 lokalisiert. <br>In der vorliegenden Arbeit wurde die bestehende Eingrenzung dieses 2 MB großen Intervalls mit Hilfe von 15 polymorphen Mikrosatellitenmarkern durch Homozygosity mapping und …
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Biochemistry and physiological role of otoferlin
Beim Menschen kann Taubheit durch Umwelteinflüsse, aber auch durch genetische Faktoren verursacht werden. Mutationen im Gen für otoferlin, die zu DFNB9, einer autosomal-rezessive nicht-syndromalen Schwerhörigkeit führen, sind eine genetische Ursache der Taubheit. Die Funktion von otoferlin ist noch …
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Das Wachstumsverhalten von Nucleus cochlearis-Zellen auf verschiedenen Halbleitermaterialien
… sensorineuralen Schwerhörigkeit oder Taubheit können von der Versorgung mit implantierbaren Hörsystemen, wie dem Cochlea-Implantat (CI) oder dem Hirnstammimplantat (ABI=auditory brainstem implant), profitieren. Hierbei werden Höreindrücke unter Umgehung der Cochlea durch direkte …
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Quantifizierung von GAP-43 und die postnatale Entwicklung der molekularen Komplexität im auditorischen Hirnstamm der Ratte
… mit Patienten, die wegen einer kongenitalen Taubheit mit einem Cochlea-Implantat versorgt wurden, weiß man, dass das Alter des Patienten ein wichtiger Faktor für das Langzeitergebnis ist. Als Grund für ein besseres Ergebnis bei jüngeren Kindern werden sensible Phasen in der Entwicklung …
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Identifizierung und Charakterisierung von Kandidatengenen aus der DiGeorge Syndrom-Region auf dem kurzen Arm von Chromosom 10
… in diesen Locus noch eine sensorineurale Taubheit und Nierendefekte. Patienten mit diesen drei Symptomen leiden an einem HDR-Syndrom. Dieser zweite Haploinsuffizienzlocus HDR1 kartiert etwa 3 Mb distal zur Region DGCR2. Im zweiten Teil der Arbeit wurde sowohl über die Region DGCR2 als auch …
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Modeling human Usher syndrome during Drosophila melanogaster development
Human Usher syndrome is a severe and congenital form of syndromic deafness that affects 1 person in 25,000 people in the world population. Normally the stereocilia, microvillar protrusions of the apical membrane of inner ear hair cells, are organized into coherent bundles. This precise organization …
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Identification and Characterization of Deafness Genes in Drosophila melanogaster
Das auditorische Organ der Fruchtfliege Drosophila, das im zweiten Antennensegment befindliche Johnstonsche Organ (JO) ist ein nützliches System um Hörprozesse zu untersuchen. JO Neurone und die Haarsinneszellen der Säugetiere werden durch homologe Gene der atonal-Familie genetisch spezifiziert und …