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Showing 1 to 1 of 1 for “"TFB2M"”.
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지적장애 환자에서 전장유전체분석으로 발견된 TFB2M 유전자 변이의 기능 연구
… DNA sequencing)을 통해 중도의 지적장애 환자에서 TFB2M c.790C>T (His264Tyr) homozygous variation을 발견하였다. TFB2M 유전자 (Transcription Factor B2, Mitochondrial)는 염색체 1q44에 위치하고 8개의 엑손으로 구성 되어있으며 25,759개의 염기를 갖는 유전자이다. 이 유전자는 295개의 아미노산으로 구성된 TFB2M단백질을 암호화 한다. TFB2M은 모든 세포에서 발현하는 단백질로서 미토콘드리아 유전자의 전사와 …