Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 10 of 10 for “"Stökkbreytingar"”.
-
Svipgerð stökkbreytingar í APP geninu sem verndar gegn Alzheimer sjúkdómi
… rannsóknarinnar samrýmast því að áhrif stökkbreytingarinnar séu ekki komin fram hjá þeim aldurshópi sem hér var til rannsóknar. Næsta skref væri að leggja taugasálfræðilegu prófin fyrir stærri hóp einstaklinga með hærri meðalaldur.
-
An assessment of the mutation rate of human microsatellites
… í erfðamengi mannsins. Skilningur á stökkbreytingar-mynstrum örtungla getur gefið okkur miklar upplýsingar um þróun mannsins og spilar því stórt hlutverk í stofnerfðafræði. Í þessari rannsókn reiknuðum við stökkbreytingarhraða örtungla í 1812 íslenskum tríóum, eða, barn, faðir, móðir, …
-
Erfðabreytileiki í ASIP geninu í íslensku sauðfé
… c.255G>C og c.376T>A séu einnig af sama meiði og stökkbreytingar sem fundist hafa í erlendum kynjum. Tvær stökkbreytinganna (c.100-105delAGGAA og c.376T>A) hafa áhrif á umritun amínósýra og virðast báðar tengjast víkjandi dökkum grunnlit í íslensku sauðfé. Mórauðar og móflekkóttar kindur virtust …
-
Sviperfðabreytingar í Eggjastokkakrabbameinum
… og PARP-hömlum. Vitað er að æxli með stökkbreytingar í BRCA falla í þann hóp, en rannsóknir á því hvort æxli með hýpermetýleringu á stýrisvæði BRCA1 hafi sömu birtingarmynd og lyfjasvörun og æxli kvenna með kímlínustökkbreytingu hafa gefið mismunandi svör. Markmið rannsóknarinnar var …
-
Aurora A nuclear expression and telomere length in BRCA2 related breast cancer
… meðal kvenna í hinum vestræna heimi. Arfgengar stökkbreytingar í BRCA2 geninu tengjast aukinni brjóstakrabbameinsáhættu og arfberar eru almennt að greinast yngri. Í þessari rannsókn voru skoðuð annars vegar Aurora A yfirtjáning í brjóstaæxlissýnum og hins vegar telomere lengd í blóðsýnum frá …
-
Veldur sjaldgæfur íslenskur arfbreytileiki í HMBS geni slitróttri bráðaporfýríu?
… þess að vera vanvirknibreyting. Sambærilegar stökkbreytingar í splæsiseti eru þekktar af því að valda slitróttri bráðaporfýríu (9 mismunandi skráðar á vef OMIM). Af 29 arfberum sem fundust í gögnum ÍE tókst að rekja ættir 28 þeirra saman til einnar fjölskyldu. 10 arfberar uppfylltu skilmerki …
-
The effect of distinct BRCA1 splice forms on drug sensitivity in breast- and ovarian cancer cell lines
Germline mutations in BRCA-genes cause higher risk of cancer development, particularly in breast and ovaries. PARP inhibitors are a promising treatment option for carriers of BRCA1/2 mutations diagnosed with these tumor types. Pathogenic spliceogenic variants have been found in BRCA1 that change …
-
Isoform-Specific Variant and Expression Analysis of Epigenetic Genes in Neurodevelopment and Disease
Isoform-Specific Genetic Analysis of Epigenetic Machinery Genes in Neurodevelopment and Disease Úlfur Benedikt Fjölnisson¹, Katrín Möller¹, Hans Tómas Björnsson¹,²,³ ¹ Department of Medicine, University of Iceland, Reykjavík, Iceland ² Johns Hopkins University, Baltimore, USA ³ University Hospital, …
-
Áhrif sértæks Aurora-A kínasahindra á brjóstaþekjufrumulínur með stökkbreytingu í BRCA2 geninu
Brjóstakrabbamein er algengasta krabbameinið hjá konum á Íslandi og má áætla að ein af hverjum tíu konum muni greinast með brjóstakrabbamein á lífsleiðinni. Meiri hluti brjóstakrabbameina eru tilkomin vegja tilviljanakenndra sómatískra stökkbreytinga en þó má rekja næstum fjórðung …
-
Monitoring the Effects of the Oncogenic S250F Mutation on the Intrinsically Disordered C-terminal of FoxA1
Forkhead box protein A1 (FoxA1) belongs to the class of pioneer transcription factors (pTFs) that have the ability to bind and open condensed chromatin and thus establish tissue-specific gene expression. FoxA1 plays a pivotal role for the correct development of various mesoderm derived tissues …