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Results
Showing 1 to 4 of 4 for “"Spinale Muskelatrophie"”.
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Proximale Spinale Muskelatrophie : Prävalenz der Typen I, II und III in Deutschland ; Analyse zur Realisierbarkeit einer Therapiestudie
The dissertation deals with the question, whether or not one can realize a therapy study with SMA cases in Germany, given that the cases are relatively rare. In addition a key intention is to develop a methodology for calculating the required data and to be able to apply the same methodology for …
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Untersuchungen zur Biogenese spleißosomaler UsnRNPs und ihrer Bedeutung für die Pathogenese der SMA
Die neurodegenerative Krankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) wird durch den Mangel an funktionellem Survival Motor Neuron Protein (SMN) verursacht. Eine Funktion von SMN liegt in der Biogenese spleißosomaler UsnRNPs (U-rich small nuclear ribonucleoprotein particles). Diese Arbeit zeigt in einem …
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Untersuchungen zum molekularen Pathomechanismus der SMA durch Anaylse der Smn-Interaktionspartner hnRNP-R und hnRNP-Q
Spinale Muskelatrophie (SMA), die häufigste autosomal rezessive neuromuskuläre Erkrankung bei Kindern und jungen Erwachsenen, wird durch Mutationen in der telomeren Kopie des survival motor neuron (SMN1) Gens auf dem humanen Chromosom 5 verursacht. Anders als bei Mäusen, welche nur ein Smn Gen …
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Krankheitsverlauf der infantilen spinalen Muskelatrophie Typ I : Implikationen für zukünftige Therapiestudien und die genetische Beratung
The present work describes the disease course of 66 patients with infantile spinal muscular atrophy (SMA) type I. We examined several clinical and molecular genetic factors that may modify the disease course and affect the survival of the patients. This was done with the intention to define a …