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L’IMMUNOFENOTIPO T e B LINFOCITARIO NELLE PATOLOGIE IMMUNOREUMATOLOGICHE: DAL LABORATORIO ALLA MEDICINA DI PRECISIONE

Ferrero, Giovanni Battista, Licciardi, FrancescoUniversità degli Studi di Torino2021

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The use of biomarkers, clinical assessments, and clinical history for a better approach to patients with complex diseases

Ferrero, Giovanni Battista, Pagliardini, VeronicaUniversità degli Studi di Torino2022

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TYPE 1 DIABETES IN THE PEDIATRIC AGE: FROM DUSK TILL DAWN

Ferrero, Giovanni Battista, Tinti, DavideUniversità degli Studi di Torino2023

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Inflammatory Pathways and Emerging Biomarkers in Single Large-Scale Mitochondrial DNA Deletions and Mitochondrial Depletion Syndrome: Implications for Disease Mechanisms and Therapeutic Targeting

Porta, Francesco, Siri, BarbaraUniversità degli Studi di Torino2025

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Tumour Genomic Profile Analysis in Children, Adolescents and Young Adults With Bone Sarcomas: a national multi-centre prospective trial

Fagioli, Franca, Tirtei, ElisaUniversità degli Studi di Torino2024

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Sindromi drepanocitiche: studio di fattibilità di strategie di prevenzione e rimodellamento della rete assistenziale in un contesto in evoluzione

ROGGERO, SIMONAUniversità degli Studi di Cagliari2012

Sickle cell disease (SCD) is the first genetic disease in the world and remains largely ignored by the population but also by health professionals. SCD is characterized by a variable clinical expression; however most of the patients are at risk to develop acute and severe complications conducting …

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Efficacia e sicurezza della terapia ferrochelante combinata in pazienti con talassemia major e grave sovraccarico di ferro intracardiaco

CAMPUS, SIMONAUniversità degli Studi di Cagliari2011

Scopo del nostro studio è stato quello di valutare l’efficacia e la sicurezza della terapia ferrochelante combinata (deferiprone + desferrioxamina) in una coorte di pazienti con grave siderosi del miocardio (T2*cardiaco<10 ms). Vista la differente adesione al trattamento emersa nel corso …

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Valutazione dell'efficienza, efficacia e sicurezza di vettori lentivirali nel trasferimento del gene CFTR in sistemi modello di epitelio respiratorio in fibrosi cistica

CASTELLANI, STEFANOUniversità degli Studi di Cagliari2007

One of the possible strategies for therapy of Cystic Fibrosis is based on gene therapy. Gene therapy goal is to provide a normal copy of CFTR gene to defective tissues by using different gene transfer agents. HIV-1 derived vectors allow a prolonged expression of therapeutic gene and they are able …

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IMPACT OF KETOGENIC DIET TREATMENT IN GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME: DISCOVERY OF MOLECULAR MECHANISMS RESPONSIBLE FOR PHENOTYPE CHANGES IN BOTH PEDIATRIC AND ADULT PATIENTS

MAURI, ALESSIAUniversità degli Studi di Milano2025

La sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS) è una rara condizione neuro-metabolica, causata da mutazioni nel gene SLC2A1, che codifica per il trasportatore del glucosio, GLUT1. La carenza di GLUT1 riduce significativamente l’apporto di glucosio al cervello, compromettendone il funzionamento e …

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FBS0701: un nuovo chelante orale nel trattamento del paziente con sovraccarico trasfusionale di ferro

PORQUEDDU, PATRIZIAUniversità degli Studi di Cagliari2014

Background There is still a clinical need for a well-tolerated and safe iron chelator for the treatment of transfusional iron overload. The objective of this study was to assess the safety, tolerability and dose response of FBS0701, a novel oral iron chelator. Design and Methods This phase 2 study …

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NEUTRALIZING ACTIVITY AGAINST SARS-COV-2 OF HUMAN BREAST MILK FROM COVID-19 POSITIVE AND NEGATIVE LACTATING MOTHERS

MORNIROLI, DANIELAUniversità degli Studi di Milano2024

L'alimentazione svolge un ruolo fondamentale per la salute umana, soprattutto nella popolazione pediatrica e neonatale. Il latte materno è senza dubbio l'alimento migliore per i neonati, sia per i benefici dovuti al suo contenuto nutrizionale sia per la presenza di numerose sostanze funzionali e …

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Sviluppo di vettori virali per la terapia genica della β−Talassemia

CABRIOLU, ANNALISAUniversità degli Studi di Cagliari2012

Beta−thalassemia major is a severe congenital anemi for which there is presently no curative therapy other than allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. This therapeutic option, however, applies only to the minority of thalassemia patients who have an HLA−matched bone marrow donor. Gene …

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