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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Senior-Løken Syndrom"”.
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Physikalische Kartierung eines Genorts für das Senior-Løken Syndrom (SLS) auf Chromosom 15q22-q26
Das Senior-Løken Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der die Nephronophthise, eine zystische Nierenerkrankung, mit einer Retinitis pigmentosa assoziiert ist. Grundlage dieser Arbeit war ein zuvor durchgeführtes 'total genome screen' mit MS-Marker, welche die Region auf …
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Mutationsanalyse bei Patienten mit Nephronophthise Typ 1 mittels SSCP und Sequenzierung
… Neben NPH1 gehören dazu auch Syndrome mit extrarenaler Organbeteiligung, wie das Senior Løken-Syndrom das Joubert-Syndrom Typ B und das Cogan- Syndrom. Der Genlocus von NPH1 liegt auf Chromosom 2q12-q13. Das Gen NPHP1 besteht aus 20 Exonen. Der größte Teil der Patienten weist …
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Erstellung einer humanen und murinen physikalischen Genkarte zur Eingrenzung des Gen-Lokus für adoleszente Nephronophthise (NPH3), Identifizierung von Kandidatengenen und Mutationsanalyse des Kandidatengens KIAA0678
… Nephronophthise-Erkrankungskomplex gehören auch Syndrome mit extrarenaler Beteiligung wie das Senior-Løken-Syndrom (SLS), welches die Kombination der Nephronophthise mit einer Leber´schen amaurosis congenita beschreibt. Der Genort für SLSN3 kartiert in der Region des NPHP3-Gens. <br> <br>In der …