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Results
Showing 1 to 20 of 20 for “"Secuenciación masiva"”.
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Miocardiopatía hipertrófica: Identificación de nuevos genes mediante técnicas de secuenciación masiva
… con la patología, aún no descritos. La secuenciación masiva o de nueva generación, next generation sequencing (NGS) en sus siglas en Inglés, ha revolucionado el campo de la Genética. Dichas técnicas presentan tres ventajas fundamentales respecto al método de secuenciación tradicional, o …
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
… su diagnóstico. Las nuevas tecnologías de secuenciación, conocidas como secuenciación masiva o de nueva generación (NGS), han revolucionado el campo de la genética y la genómica, ofreciendo soluciones al abordaje de enfermedades heterogéneas como las DHR, ya que permiten el análisis …
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Utilidad clínica de los estudios genéticos y técnicas de secuenciación masiva en los pacientes con diabetes mellitus. Estudio retrospectivo en área sanitaria sur de Sevilla
… años de los estudios genéticos y las técnicas de secuenciación masiva o ensayos de nueva generación (Next Generation Sequencing-NGS) ha permitido el análisis simultáneo de múltiples genes y la identificación de nuevas variantes mutacionales asociadas al desarrollo de diabetes tipo monogénica. …
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Análisis de herramientas bioinformáticas para la detección de CNVs en muestras de pacientes mediante secuenciación de exoma completo (WES)
En los últimos años la secuenciación masiva (NGS) se ha convertido en la herramienta estándar para el estudio de la variabilidad genética. Se ha demostrado tener un enorme potencial a la hora de detectar variaciones tanto a nivel de un nucleótido (SNV), como de inserciones o delección de 3 -4 …
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Detección de cambios en la glicosilación de la PSA asociados al cáncer de próstata: selección de aptámeros y diseño de aptasensores electroquímicos
… los aptámeros de la última ronda mediante secuenciación masiva y se clasificaron en familias empleando herramientas bioinformáticas. Los aptámeros seleccionados de cada familia se caracterizaron mediante ensayos de unión con detección electroquímica y medidas de SPR para evaluar su afinidad …
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La detección de bacterias acéticas en vinos: problemática y desarrollo de un test rápido de predicción
… de biología molecular disponibles como la secuenciación masiva o la qPCR no se pueden utilizar de forma generalizada en las bodegas. Esta tesis doctoral plantea el desarrollo de un medio de cultivo líquido que permita la detección precoz de microorganismos causantes del “picado acético” …
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Estudio descriptivo de la microbiota intestinal en pacientes con síndrome del intestino irritable
… y sin medicación continua. Se realizó una secuenciación masiva de alta resolución de las regiones V3-V4 del gen 16S rRNA para el análisis de la microbiota. Resultados: La microbiota intestinal del SII presentó una mayor riqueza, pero mostró una menor diversidad alfa en comparación con el …
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Caracterización molecular de pacientes con sospecha clínica de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica en la población española.
… que clásicamente se han asociado a la DEH. La secuenciación masiva o Next-Generation-Sequencing (NGS) permite el diagnóstico molecular de las enfermedades hereditarias que son genéticamente heterogéneas como las DE.
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Análisis pronóstico del perfil mutacional determinado por secuenciación de nueva generación en plasma en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico metastásico
… Con la implementación de técnicas de secuenciación masiva, se ha logrado un mayor conocimiento del perfil mutacional del CP y, la posibilidad de realizarlas en biopsia líquida (BL) a partir de muestras de plasma, ofreciéndonos una visión de la heterogeneidad espacial tumoral, abre …
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Diversidad de bacterias con potencial de producir fitohormonas en cianolíquenes peltigera del Sur de Chile
… adyacente al liquen) se analizaron mediante secuenciación masiva del gen 16S. Luego, la identificación de las bacterias con potencial de sintetizar fitohormonas se llevó a cabo mediante la búsqueda de una serie de genes que codifican enzimas involucradas en la síntesis de distintas …
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Activación de rutas de biosíntesis silenciosas en Streptomyces albus J1074
… antifúngicos, antivirales, etc.). La secuenciación masiva de genomas bacterianos ha puesto de manifiesto que algunos grupos presentan un potencial oculto para la producción de nuevas moléculas bioactivas previamente desconocidas y determinadas por agrupaciones génicas silenciosas. En …
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New insights into the biology, ecology and control of black-foot disease in grapevine
… y la emergencia en el uso de técnicas de secuenciación de nueva generación ha hecho necesario una revisión y actualización de los conocimientos obtenidos hasta ahora. En esta tesis se ha estudiado en detalle la biología y ecología de la enfermedad, y se han evaluado diversas estrategias de …
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Análisis genómico y transcriptómico de los genes hox durante el desarrollo larvario del lenguado senegalés (solea senegalensis, kaup 1858)
… razón, en este trabajo se aplicaron técnicas de secuenciación masiva, citogenética, análisis de secuencias repetitivas, genómica comparativa, filogenética y RNAseq para caracterizar a nivel citogenómico los genes hox en Solea senegalensis y desvelar los aspectos evolutivos, en su relación con …
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Incidencia de invasiones piscícolas y sus impactos a nivel ecológico y sanitario sobre los recursos autóctonos en ríos de la región asturiana
… en otras latitudes. Empleando técnicas de secuenciación masiva (NGS) basadas en cebadores universales para amplificar una región del gen COI, se consiguió detectar otras especies acuáticas invasoras. Comparando ambos métodos, los marcadores específicos fueron más sensibles que NGS, …
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Polimorfismos y perfiles de expresión de microRNAs en el diagnóstico y predicción de la evolución de la calcificación cardiovascular y la enfermedad renal crónica
… distintos estadios de ERC mediante técnicas de secuenciación masiva. Esto no dio resultados óptimos aunque confirmó que algunos de los microRNAs más expresados en la circulación proceden de las células sanguíneas. Otra aproximación fue seleccionar microRNAs candidatos por su participación en …
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Papel de factores de la transcripción y la replicación del ADN en el origen de la inestabilidad genómica.
… genéticos silvestres. Mediante análisis de secuenciación masiva y estudios bioinformáticos hemos encontrado que los telómeros, el ADN ribosómico (rDNA), los transposones y numerosos genes transcritos por la RNAPII son regiones con enriquecimiento de híbridos de ARN:ADN en una estirpe …
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De la genética a la genómica en la conservación del lince ibérico
… en día, la reciente aparición de tecnologías de secuenciación masiva y el desarrollo de la genómica abren nuevas oportunidades para impulsar el conocimiento de las consecuencias genómicas del declive y su aplicación a la preservación de especies. En esta era de incorporación de la genómica a la …
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Análisis genético y molecular del operon std de salmonella enterica
… (inmunoprecipitación de cromatina seguida de secuenciación masiva), que permite identificar sitios de unión al DNA de las proteínas analizadas. Los resultados obtenidos confirman el papel de StdE y StdF como reguladores transcripcionales de la expresión en Salmonella. StdE parece tener un …
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Desarrollo de un método de detección sensible y específico de Pseudomonas syringae pv. syringae y Pseudomonas syringae pv. morsprunorum en cerezos
Las bacterias Pseudomonas syringae pv. syringae (Pss) y Pseudomonas syringae pv. morsprunorum (Psm) afectan al cerezo, especialmente a plantas jóvenes, y causan pérdidas económicas importantes a nivel mundial. Para contrarrestar esta situación, una de las medidas es poder contar con herramientas …