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Results
Showing 1 to 7 of 7 for “"Secuenciación de siguiente generación"”.
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Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19
… afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que …
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Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y …
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Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
… enfermedad frecuente que afecta a mujeres por debajo de los 40 años de edad. Clínicamente, se caracteriza por la interrupción de la menstruación (amenorrea primaria o secundaria) y niveles elevados de FSH sérica (> 40UI/L). En cuanto a la etiología, se han descrito casos relacionados con …
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Genómica funcional y disección molecular de FOXD1 para la identificación de nuevos biomarcadores genéticos asociados a patologías de la reproducción de origen endometrial y placentario
El aborto espontáneo recurrente (AER) se define como dos o más pérdidas consecutivas de la gestación antes de la semana 20 del desarrollo intrauterino. Esta patología afecta a aproximadamente entre el 1% y el 5% de las parejas. La etiología del AER se puede dividir en causas no-genéticas como …
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Identificación del perfil mutacional en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cancer de mama y de ovario familiar en población Afrocolombiana
El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial, además de ser el cáncer más frecuente en población colombiana, con tasas de incidencia y mortalidad, para el 2020 de 25.7% (15.509 nuevos casos) y de 15.7% (4.411) de muertes en mujeres por esta enfermedad. Aproximadamente entre …
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Identificación y validación funcional de nuevos genes y mutaciones asociadas a la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP) : implicación de los genes BMP15, BMPR2, MSH4, ATG7, ATG9A y NOTCH2
… (IOP) es una patología frecuente que afecta del 1% al 3% de las mujeres de la población general menores de 40 años. No existen datos específicos en la población colombiana, lo cual sería un punto importante a determinar teniendo en cuenta que se ha reportado que esta prevalencia puede variar …
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Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
En este trabajo de investigación se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de …