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Results
Showing 1 to 4 of 4 for “"Secuenciación de Sanger"”.
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Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
Los síndromes de sobrecrecimiento comprenden un grupo diverso de condiciones con características genéticas únicas, clínicas, conductuales y moleculares. Existe una superposición considerable en la presentación clínica de estos casos, lo que hace difícil identificarlos.Estudiamos clínica y …
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Identificación y validación funcional de la mutación c.2355+1G>A en MSH4 descubierta en una familia afectada por insuficiencia ovárica primaria: descripción de una nueva etiología molecular de la enfermedad
… enfermedad frecuente que afecta a mujeres por debajo de los 40 años de edad. Clínicamente, se caracteriza por la interrupción de la menstruación (amenorrea primaria o secundaria) y niveles elevados de FSH sérica (> 40UI/L). En cuanto a la etiología, se han descrito casos relacionados con …
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Genómica funcional y disección molecular de FOXD1 para la identificación de nuevos biomarcadores genéticos asociados a patologías de la reproducción de origen endometrial y placentario
El aborto espontáneo recurrente (AER) se define como dos o más pérdidas consecutivas de la gestación antes de la semana 20 del desarrollo intrauterino. Esta patología afecta a aproximadamente entre el 1% y el 5% de las parejas. La etiología del AER se puede dividir en causas no-genéticas como …
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Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
En este trabajo de investigación se analizan tres casos clínicos de condiciones raras: una enfermedad de olor inusual con gran afectación en el relacionamiento social de la persona afectada, una familia con neurodegeneración por depósito de hierro en la que se identificó un fenotipo oculto de …