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Showing 1 to 1 of 1 for “"SPG5"”.
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Molekulare Charakterisierung des COPS5-Gens und seines Genproduktes als Kandidat für die Spastische Spinalparalyse
… von COPS5 ursprünglich mit dem AR-HSP-Locus SPG5 übereinstimmte wurde bei 20 Patienten mit einer HSP und zuvor Ausschluss von Mutationen im für SPG4 codierenden Gen Analysen in Bezug auf eventuelle Mutationen in COPS5 vorgenommen. Hier konnten drei Veränderungen in exonischen und intronischen …