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Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"SLC12A3"”.
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Neue Aspekte der Nierenpathophysiologie durch Untersuchung von humanen Angiotensin II Typ I Rezeptor aktivierenden Antikörpern und SLC12A3 Mutationen
… monogenetische, renale Tubuluserkrankung (SLC12A3 Gen) des Menschen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Das Gitelman Syndrom führt relativ langsam zur Reduktion der glomerulären Filtrationsrate (GFR) mit der Folge, dass nur wenige betroffene Patienten eine terminale Niereninsuffizienz …
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The Search for Regulatory Mutations in Gitelman Syndrome
… mutant alleles. To date approximately 10 genes (SLC12A3, SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, MAGED2, KCNJ10, CLDN10, CLDN16, CLDN19) have been linked to recessive salt wasting disorders. Gitelman syndrome (GS) is a recessive Mendelian kidney disorder caused by deleterious mutations in SLC12A3 and has …