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Showing 1 to 1 of 1 for “"Síndrome de Lange"”.
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Estudio molecular de pacientes colombianos afectados por enanismo esencial
Los síndromes de enanismo esencial microcefálico son un grupo de enfermedades monogénicas infrecuentes que se caracterizan principalmente por talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal y microcefalia severa. En los pacientes que formaron parte del presente estudio se investigaron variantes …