Global ETD Search
Search theses and dissertations gathered from participating repositories worldwide. Every result links back to the library that holds it. No account is needed.
Results
Showing 1 to 2 of 2 for “"Síndrome de DiGeorge"”.
-
Analisis mediante MLPA de síndromes de microdeleciones-microduplicaciones en pacientes con retraso mental.
… MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) de los principales síndromes de microdeleción / microduplicación en 1001 pacientes con retraso mental y/o algún tipo de malformación. Este estudio ha permitido identificar 102 pacientes, que representan >10%, con algún tipo de anomalía. Los estudios …
-
Caracterización clínica de pacientes pediátricos con síndrome de deleción 22q11 atendidos en Hospital de Bogotá, durante el periodo de 2010 a 2020
El síndrome de deleción 22q11 (22q11DS) es el segundo síndrome genético más común y la segunda causa de cardiopatía congénita en la infancia (1). El 90-95% de los casos se deben a microdeleciones de novo, con un riesgo de recurrencia de ∼1%. El 22q11DS afecta múltiples sistemas que incluyen el …