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Showing 1 to 1 of 1 for “"Ryr 1"”.
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Mutationsscreening im Ryanodinrezeptor 1 bei Patienten mit maligner Hyperthermie
… Mutationen im Gen für den Ryanodinrezeptor 1 (RYR 1) untersucht. Es wurde dabei eine Hotspotregion des RYR 1 ausgewählt, für die bereits im Vorfeld mehrere Mutationen bekannt waren. Das Screening wurde mit Hilfe der Methode single-stranded conformation polymorphism (SSCP) durchgeführt. Eine dem …