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Showing 1 to 1 of 1 for “"Ryanodine receptor gene"”.

  1. Molekulargenetische Analyse der Central Core Disease

    Wolz, WernerUniversität Würzburg

    … Calciumkanal, verursacht wird. In genetischen Familienanalysen wurde die CCD ebenfalls zum RYR1-Gen auf dem Humanchromosom 19q13.1 kartiert, womit dieses Gen zum Kandidatengen für CCD avancierte. Es wurden in einigen wenigen Familien Mutationen im RYR1-Gen gefunden, die man für …

    wurz-thes Repository record