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Showing 1 to 1 of 1 for “"Ryanodin-Rezeptor Gen"”.
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Molekulargenetische Analyse der Central Core Disease
… Erkrankung aus dem Formenkreis der kongenitalen Myopathien. Die Symptomatik umfaßt eine verzögerte motorische Entwicklung, eine nicht bis schwach progrediente Schwäche der Extremitätenmuskulatur mit Betonung der distalen, unteren Gliedmaßen sowie Defekte des Skelettapparates wie …