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Results
Showing 1 to 5 of 5 for “"Retinosis pigmentaria"”.
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Caracterización fenotípica y terapia génica del ratón Prpf31A216P/+
El término Retinosis Pigmentaria (RP) engloba a un grupo de enfermedades hereditarias de la retina, caracterizadas por una degeneración progresiva de los fotorreceptores, que comienza con la muerte celular de los bastones seguidos de los conos, resultando una discapacidad visual que puede llegar a …
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina
… si afectan predominantemente a los bastones (ej: Retinosis pigmentaria, RP; Coroideremia, CHM; o ceguera nocturna congénita estacionaria, CNCE), a los conos (ej: Distrofia de conos, DC; distrofia de conos y bastones, DCB; alteración en la visión de los colores o acromatopsia, AVC/ACHM; distrofia …