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Results
Showing 1 to 3 of 3 for “"Retinoschisis"”.
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X-LINKED RETINOSCHISIS ELECTROPHYSIOLOGY, MOLECULAR GENETICS AND TREATMENT
X-linked retinoschisis (XLRS) is a congenital progressive inherited retinal disease that affects the entire retina and is one of the more common causes of vision loss from retinal degeneration affecting young men,. The progression is variable but seems to be relatively stationary in the ages 6 to …
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Untersuchungen zu den molekularen Ursachen der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis - vom Gendefekt zum Mausmodell
… das Gen, das mit der X-gebundenen juvenilen Retinoschisis (RS) assoziiert ist, identifiziert werden. Funktionelle Analysen des Genproduktes sowie die Generierung eines Mausmodells der RS geben einen Einblick in die Physiologie der Retina sowie den Pathomechanismus der Erkrankung. Die …
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Untersuchungen zu den genetischen Ursachen hereditärer Netzhautdegenerationen des Menschen
… bei Jungen ist die X-gebundene juvenile Retinoschisis (RS). Ihr Genlokus wurde in einen etwa 900 kb großen Bereich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms (Xp22.2) kartiert, wo er von den DNA-Markern DXS418 und DXS999/DXS7161 flankiert wird. Die Analyse von EST-Sequenzen aus dieser Region …